导语：精氨酸酶不足症是一种少见的遗传病症，也称为精氨酸血症、高精氨酸血症。精氨酸酶缺乏症早期诊断可以有效地控制和改善疾病。ARG1蛋白的缺失可引起肝内精氨酸酶的缺失，使其分解受阻，降低鸟氨酸和尿素的合成，使血液中的氨水平升高。精氨酸和精氨酸的代谢物会在人体中积累，从而引起神经和心理的损伤，如大脑的收缩。
01精氨酸酶不足的典型症状是怎样的？
精氨酸酶不足是一种因精氨酸酶1或ARG1的缺失所致的一种常见的隐性遗传疾病，它是因为体内的精氨酸分解代谢紊乱，导致体内的鸟氨酸和尿素合成降低，导致血液氨水平升高。
如果出现精氨酸不足，会出现肌肉僵硬、反射能力增强、运动障碍、呼吸困难、癫痫、全身性强直等症状。
小儿在出生时一般是健康的，但在婴幼儿阶段多为没有任何征兆，多数在1周岁以后开始活动，以“剪刀状”僵硬为主，逐步发展为肢体抽搐型麻痹，体态矮小，智力发展迟缓，易有烦躁、嗜睡、进食困难、呕吐、小头畸形、手足徐动、惊厥、睡眠障碍等。精氨酸不足病人较其他形式的尿素代谢紊乱较少见。
精氨酸不足的症状比较多，多数患儿在出生初期是很正常的，到了1-3年以后，就会出现这种症状。精氨酸酶缺乏症的临床表现是怎样的？
1、行为异常
儿童易有烦躁、嗜睡、拒绝进食、呕吐、动作笨拙、易跌倒等表现。
2、智力障碍
比如认知功能退化、大脑发育落后、智力功能不全、精神运动发育退化等。
3、语言障碍
儿童语言功能障碍表现为语言障碍、语言模糊、语言表达障碍。
4、身材矮小
身体发育迟缓，身材矮小，身体的平衡和协调性都会有问题。
5、肝脏损伤
肝脏损伤主要表现为肝脏肿大、肝功能不全、新生儿期*疸、肝纤维化等。
6、高血氨血症
血液中的凝血能力和血液中的氨含量均高于正常值的3倍。
高的精氨酸不仅会对大脑的发展造成不利的作用，还会导致呼吸短促、瘙痒等。
02精氨酸酶缺乏症的化验
1、血氨的检测
病人的血中有一定的氨基酸升高。
2、血液中氨基酸含量的测定
精氨酸含量增加，尿氨酸比高于0.8。
3、尿液中的有机酸含量测定
在发病初期，尿液中的乳清酸含量增高，但在疾病的控制下，在低蛋白质的情况下，其尿中的乳清酸含量是很正常的。
4、检测精氨酸盐的活力
肝、血中的精氨酸酶活力明显下降。
5、基因检测
ARG1是目前临床上诊断精氨酸不足的重要手段，其检测结果对指导临床治疗和产前检查具有重要意义。
03精氨酸酶不足能彻底治好？
在临床上，精氨酸不足较其他形式的尿素代谢紊乱较难确诊。儿童智力运动障碍、痉挛性瘫痪、意识障碍等均需尽早进行实验室检测。目前，常规ARG1基因检测已经是目前精氨酸不足的重要手段，对其进行遗传学和产前诊断具有重要意义。精氨酸酶活力检测和遗传学检测是诊断精氨酸酶活力的关键因素之一。
1、早治疗才能有效地治疗
精氨酸酶不足症是一种很难以治愈的疾病。精氨酸酶不足症是一种少见的疾病，如果新生儿的精氨酸水平较高，那么精氨酸酶不足的概率比较低。
精氨酸酶不足是精氨酸不能转化为鸟氨酸和尿素，精氨酸、尿中的精氨酸、血氨等*性成分含量升高，会导致脑、肝、肾等多个器官的损害。
2、控制饮食能得到很好的缓解
如果能早发现、早治疗，就能有效地抑制精氨酸不足的发展。但若因早期发现或延误，则有可能造成严重的神经损伤，导致疾病恶化，甚至有生命危险。精氨酸不足可以在饮食和药品方面得到很好的控制和缓解。
04那么如何才能有效地解决精氨酸不足？
1、饮食疗法：饮食疗法是治疗的重点
因为体内精氨酸酶不足，日常生活中要控制精氨酸和蛋白的摄入量，控制糖分和油脂的摄取，确保身体的能源供给，因此要注意控制精氨酸的摄取，降低体内的分解和新陈代谢。通过食物疗法，保持血液中的精氨酸含量，延缓或抑制病情的进展，避免儿童发生不可挽回的严重的神经症状。
2、对症处理：根据出现的病症进行相应的处理
如果患者出现了急性高氨血症，可以通过血液透析来快速地减少血液中的氨气，如果有痉挛症状，可以使用一些抗癫痫的药物，比如卡马西平，以及其他的一些疗法。
3、脱氮疗法：提高尿中的内源性氨气的释放
可以通过静脉或者是服用诸如苯甲酸钠、苯丁酸钠等的氮化物来进行治疗。
精氨酸酶不足是一种代谢性疾病，主要是因为遗传变异引起的，会引起血液中的氨和精氨酸的过度累积，从而造成人体的神经损伤。
4、精氨酸酶不足患者需要做哪些检查？
平时可以吃一些低精氨酸的食物。要密切观察儿童身体的僵直情况。注意儿童的智能发展。