导语：甲丙二酸血症是一种常见的先天性有机代谢障碍。患者多数为儿童，其身体特征因患者年龄、性别而异。饮食不畅、腹痛、呕吐、头晕、高热、乏力、贫血等症状，严重的还会导致癫痫等，要及早发现，及早治疗。
01MMA是一种罕见的疾病，其原因复杂，对中枢神经系统有一定的影响
1、MMA中*概述
甲基丙二酸血症是一种较为罕见且较为普遍的病症。本病于上世纪六十年代晚期被发现，在年第一次报告。近年来，质谱技术在世界范围内和地区的高危人群中得到了大量的资料，这些资料表明，这种疾病已经成为一种多发病。德国一比一万六千，美国一比四万八千，日本一比五万，中国一比二万六千，台湾一比八万五千。中国内地约有1/人，大部分是一岁以下的孩子。
2、MMA的病因及分类
甲基丙二酸、3-羟基丙酸、甲基柠檬酸等代谢物的异常累积，可能是因为缺少维生素B12而导致的代谢障碍。代谢异常包括高氨血症、酮症酸中*、高甘氨酸、低血糖等，会导致神经系统、肝、肾、造血系统等系统的损害，特别是神经、脑部。
3、甲基丙烯酸的形成机制
甲基丙二酰辅酶A是一种能够加速MDA-辅酶A核编码酶的线粒体基质，其作用是促进甲基丙二酰辅酶A向缩水甘油-辅酶A的转变，再进入三元酸循环，从而实现后续的代谢。如果甲基丙二酰辅酶a基因突变酶出现异常，那么甲基丙二酰辅酶a就无法顺利地向乙二醇辅酶A转化，就会产生大量的代谢物，例如甲基丙二酰辅酶a、丙酸、甲基柠檬酸。甲基丙二酸在身体中的累积会导致甲基丙二酸。目前，在国外，MUT的变异已达余种，包括错义、剪切位置、错义和错义等。根据MUT0和MUT-两种不同的方法，对不含MUT0的生物化学细胞进行了分析。
02甲基丙二酸血症的临床症状，从婴幼儿到成人，都有不同程度的表现
1、典型症状
甲丙二酸血症的临床症状有很大的差别，从新生儿期到成年期都有，临床上的症状有很多，早期以消化困难、反复呕吐、肝大、嗜睡、惊厥、运动障碍、小头畸形等症状。甲基丙二酸血症患儿的临床症状有：喂养困难、反复呕吐、呼吸急促、肌张力下降、急性期出现昏迷、代谢性酸中*、肝肾损害等，严重时可出现脑水肿、脑出血，引起新生儿败血症、新生儿缺氧缺血性脑病等，而成人会出现周围神经病变、精神心理异常。
2、其他症状
极少数患者有巨幼红细胞贫血、口腔炎、面部畸形等症状。
3、并发症
严重的甲基丙二酸血症会导致巨幼细胞性贫血。甲丙二酸血症可引起痉挛发作、强直发作、局部运动性发作等。
03MMA血红蛋白含量的检测
早期甲亢可出现呕吐、腹痛、腹泻、头昏、高热等症状，临床上误诊率较高。
1、影像学
MMA可引起双侧基底节损害，新生儿可出现白质稀疏，并逐步发展为弥漫性脑萎缩。通常患者还会出现骨髓鞘化症、弥漫性白质水肿和水脑症。
2、检测
根据患者的白细胞、血小板、血浆中的谷氨素、叶酸等指标来看，主要是因为甲硫氨酸血症导致的血液系统异常，还可能会有血细胞的形态异常，还可能会伴有低甲硫氨酸血症和膀硫醚尿症。
3、基因检测
可以根据胎儿的情况，如胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶、母体尿液、羊水甲基丙二酸、羊水细胞酶、羊水甲基丙二酸等，能够及时的检测出患者的身体状况，进而判断是否要提前结束妊娠。
04MMA有哪些治疗方法？要针对自身的具体情况进行治疗
1、急性期多动静脉血栓形成的处理
甲基丙二酸在急性期起到了缓解临床症状的作用，其血清中的蛋氨酸、甲基丙二酸和同型半胱氨酸的含量都会回归到正常的水平。急性丙二酸血症可引起代谢性酸中*、高氨血症、高血糖等，若不及时处理，会造成严重的神经后遗症，甚至致命。在急性失代偿阶段，病人不能忍受消化道中的食物，因此，需要通过静脉给药来提供能源，同时还可以通过输液来保持体内的水、电解质和酸碱的平衡。外周血中的葡萄糖含量为12.5%。如果采用中心静脉输液，最好是在25%以下的葡萄糖溶液。葡萄糖溶液的输注速度是4-10mg/kg/min。
2、稳定型MMA
MMA病人的自然蛋白质摄取量随年龄、性别、生长速度、疾病严重程度及代谢稳定性而不同。轻度的丙二酸中*的孩子可以忍受或超出安全的蛋白质摄入。母乳是宝宝和宝宝自然产生的蛋白质，可以用挤压和测量宝宝的重量来进行准确的测定。若无母乳，可选用普通配方及特别配方，以保证宝宝充足的蛋白质生长。中国的饮食指导书指出，为了适应身体发育所需要的自然蛋白质和其它营养素，应在宝宝的食物中添加米粉、藕粉和果浆。每日摄入更多的自然蛋白。在使用药物时，要注意血液中氨基酸、酯类肉碱的含量，尤其是蛋氨酸、色氨酸、苯丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等。
3、MMA病人的预后
MMA的预后与其临床类型和发生有很大关系。如果病人服用了维生素B12，则会有更好的疗效。大约有2/3的病人在服用维生素B12或钴胺素后，在神经发育方面有了明显的提高。类型为钴胺A,70%的病人有较好的存活。没有服用维他命B12的病人预后更差，MUT0组的预后最差。其中40%的病人发育不良，多器官损害，生存期短，死亡率高。早期的病人通常预后不好。晚期病人的临床症状一般较轻，而且进展较慢。
结语：MMA，根据病型、发病的早晚及长期的治疗来判定其生存期，而维生素B12型的患儿预后一般都比较差，而使用维他命B12的患儿预后较好，而MMT则是终身治疗，即便活着，也会留下很大的后遗症，无法治愈，需要定期复查，提高存活率，延长患者的寿命。