近日，河南6岁女孩突然不会行走，腿部抽搐抖动，其父亲每天拉着小车带她四处寻医。
记者带她们走医院，专家表示女孩是脊髓小脑萎缩症，而裴先生两个孩子都存在类似情况，很可能父母都存在基因问题，等报告出来后再做家系分析，目前需要治疗和康复同时进行或可控制病情。
脊髓小脑萎缩症又被称为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要父母其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为“企鹅家族”。
一般来说发病多在20~50岁之间，但也有人会在10岁以前、或是50岁以上。早期发病（10岁以前）的患者，很有可能会有智力上的损害，但对于大部份的患者來说，他们意识清楚，却无法控制自己的身体，只能眼睜睜看自己恶化下去。除了共同的走路摇摆、言语困难之外，因为属于神经退化性的疾病，有些人会诱发癫痫病、类似帕金森氏症的抖动、在夜间有神经痛、失智、吞咽困难等；也有些人会有视网膜的相关病变，这些非典型症狀也造成诊断上的困难。
现在医学对这类疾病没有有效治疗方法，只能缓解症状，延缓症状进一步恶化。部分症状可以通过功能锻炼、中医中药等方法治疗缓解症状，但总体症状不可逆。
如何避免孩子出现这样的基因疾病？
结婚前进行基因解码，分析发现双方是否是致病基因的携带者。不光如此，婚前基因解码还可以发现除脊髓小脑萎缩症以外的其他疾病。
避免基因病发生的第二关键是，新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定基因解码，开展新生儿脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定基因解码，以早期发现，尽早治疗。
（综合河南电视台、温州网）编辑：郑楚翘
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