小脑扁桃体下疝畸形，脊柱神经外科较为常见的后脑先天性发育异常，常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出颈椎裂和小脑发育不全等。
小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型以小脑扁桃体通过枕骨大孔疝脱到颈椎管内为主要改变，伴延髓轻度下移。常伴颈段脊髓空洞症、颅颈部骨畸形。小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型患者多为成年人，患者临床主诉多为后枕颈部疼痛。
一、运动或感觉神经障碍、小脑症状与颅神经麻痹，如声嘶、呛咳等枕骨大孔受到压迫症状。
二、感觉丧失、下肢僵硬、肌肉萎缩、肌肉震颤等脊髓慢性变性症状。
三、步伐不稳与眼球震颤的小脑共济失调症状。
四、肌萎缩导致的不明原因脊柱侧弯。
在小脑扁桃体下疝畸形的诊断中，确诊需要借助核磁共振检查。核磁共振检查的优点在于精确、无侵袭性，可以清楚的显示后颅窝的结构，利用先进的处理软件，还可以进行后颅窝容积测量。
1、患者小脑扁桃体向下移位，程度不等地疝入椎管内。轴位像椎管上端脊髓背外侧两卵圆形软组织块影，向上与小脑相延续。脑池造影与冠状位显示更清楚。
2、患者延髓与第四脑室位置正常，但第四脑室可延长。
3、小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型患者约有0%~40%的可能会伴有脑积水。
4、小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型患者常合并脊髓空洞症、颅骨脊椎融合畸形。
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医院神经外科脊柱脊髓开放门诊开放门诊时间为每周三全天。
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哪些病人可以在开放门诊就诊呢？
一、退行性疾病患者颈椎病，腰椎间盘突出症，颈椎间盘突出症等患者。
二、占位性病变患者神经鞘瘤、脊膜瘤、血管瘤、皮样囊肿、表皮样囊肿、脂肪瘤及畸胎瘤、胶质瘤、侵入瘤及转移性肿瘤等。
三、脊柱畸形患者因其他脊柱脊髓疾病引起的脊柱侧弯、后凸畸形等。
四、先天性疾病患者小脑扁桃体下疝、隐性脊柱裂与脊髓栓系综合征、脊膜膨出及脊膜脊髓膨出、脊髓空洞症、脊髓分裂症等患者可通过开放门诊就医。
五、脊柱脊髓外伤患者颈腰胸段的脊柱骨折、脱位及其导致的脊髓损伤。
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