6岁女孩，罹患不明原因的神经退行性疾病，神经影像学提示脑萎缩以及双侧丘脑T2/FLAIR高信号（图）。怀疑线粒体或代谢性疾病。遗传学检测提示KCNT1基因新发突变，其可导致多种癫痫性脑病。
离子通道病可表现为提示神经退行性疾病或神经代谢障碍或脑白质营养不良的特征。新发突变导致的癫痫十分常见，其不典型表现可能需与尚未明确的神经退行性疾病相鉴别。
（图：头颅MRI可见弥漫脑萎缩[A]和双侧丘脑对称性T2/FLAIR高信号；先前1月大和5月大时的MRI未见明显异常；5月大和3岁时的MRS无殊）
[参考文献]
HelbigI,AdangL.TeachingNeuroImages:Atrophyinepilepticencephalopathy.Neurology.Jan30;90(5):e-e.
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