来这里，寻找同病相连的企鹅家族
遗传性共济失调是一组具有高度遗传异质性和临床变异性的疾病，以小脑性共济失调为主要特征，临床表现为行走不稳、持物不稳、言语不清、饮水呛咳、眼球运动异常、姿势性震颤等。随着基因学研究的进展，目前根据遗传模式和致病基因进行分类和分型，包括百余种疾病，是罕见病中较为常见的一组疾病，基因检测是最根本的诊断手段。
遗传模式包括：
1、常染色体显性遗传共济失调（autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA），主要指脊髓小脑共济失调（spinocerebellarataxia，SCA），表现为进行性共济失调，另外，发作性共济失调（episodicataxia，EA）也是常染色体显性遗传模式；
2、常染色体隐性遗传共济失调（autosomalrecessivecerebellarataxia，ARCA）；
3、X连锁共济失调（X-linkedataxia）；
4、线粒体遗传共济失调（mitochondrialdisorderwithataxia）。
脊髓小脑共济失调（SCA）特指常染色体显性遗传进行性共济失调，目前已定位44种致病基因，其中38种致病基因已被克隆。50%以上的SCA家系为动态突变类型致病基因重复序列异常扩展致病。
因此，无论是对于患者本人还是其家庭，从诊断、治疗到生殖干预，每一个环节都十分重要。北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心医院的顾卫红教授在年5月22日晚上19:00至20:30为大家带来“遗传性共济失调基因检测和遗传咨询”专题线上讲座。讲座内容将会涵盖：1、遗传性共济失调包括哪些疾病种类？2、家族史有哪些情况？3、家系图是怎么画出来的？4、为什么要做基因检测？5、基因检测怎么做？6、基因检测报告怎么看？7、如果基因检测没有发现致病基因，有哪些可能的原因？8、什么情况建议做基因检测？9、什么情况不建议做基因检测？10、家族的致病基因确定了，如何做生殖干预？观看方式：
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