Sturge-Weber综合征（SWS）
脑三叉神经血管瘤病
概述
同义词：Sturge-Weber-Dimitri，脑三叉神经血管瘤病
通常为散发先天性畸形(非遗传性)，胎儿皮层静脉发育异常
影像特点为进行性静脉闭塞和慢性静脉性缺血的后遗表现
影像
皮层钙化、萎缩及同侧脉络丛增大
软脑膜血管瘤病：单侧(80%)，双侧(20%)
双轨状钙化
早期：短暂性高灌注→髓鞘成熟“加速”
晚期：胶质增生区信号增高，皮层钙化区信号减低
早期：软脑膜迂曲强化，蛛网膜下腔软膜血管瘤病
发作期行MR检查可发现对比增强数量增多；类似疾病进展
临床要点
“葡萄酒色痣”、癫痫、轻偏瘫
罕见：1：~
脑叶受累和萎缩范围增加，则癫痫发作可能性增加
癫痫发作进一步加重脑损伤
诊断纲要
FLAIRC+检查软脑膜血管瘤最敏感，尤其对于婴儿
血管瘤下白质T2WI低信号为早期诊断线索
冠状示意图：受累脑回周围广泛软脑膜血管瘤病，深部髓质侧支明显，使静脉分流至大脑深部，同侧脉络丛扩张，右侧大脑半球萎缩。
冠状T1WI+C：软脑膜增厚、广泛迂曲强化，右侧大脑半球萎缩、蛛网膜下腔扩张。
4个月大患儿，轴位T2WI显示左侧大脑半球后部体积减小，白质低信号，即髓鞘成熟“伪加速”，可见皮层信号减低。
轴位MR增强：同一位患者，左侧软脑膜强化，右侧枕叶内侧受累较轻，双侧脉络丛扩大，左侧为著。
5岁儿童，轴位增强：双侧广泛软脑膜血管瘤，双侧脉络丛扩大，脑室附近可见明显室管膜下静脉，表现为局灶性流空信号（箭）。
同一位患者7年后CT增强，双侧皮层广泛钙化，但萎缩不明显，室管膜下静脉增粗。
Lhermitte-Duclos病（LDD）
小脑发育不良性节细胞瘤
术语
良性小脑病变；究竟是肿瘤、发育异常或错构瘤仍不明确
多发性错构瘤综合征(MHAM)：常染色体显性遗传、PTEN基因突变、伴恶变率增高
目前认为Lhermitte-Duclos病(LDD)是多发性错构瘤综合征神经系统的表现，且属于新的神经皮肤综合征的一部分
多发性错构瘤综合征也称Cowden综合征；多发性错构瘤综合征+LDD统称COLD(即Cowden+Lhermitte-Duclos)
影像
相对边界清楚的小脑肿块，伴条纹状/层状/虎纹状/脑回样表现
LDD见于小脑且可能很大，导致占位效应、小脑扁桃体疝、脑积水
主要的鉴别诊断
亚急性小脑梗死
小脑炎
未分类的小脑发育不良
节细胞胶质瘤
髓母细胞瘤
脑膜转移癌
脑膜肉芽肿病
临床要点
最常见表现：头痛、恶心和呕吐、共济失调、视力模糊，可出现昏迷
治疗选择手术切除
若诊断LDD，需筛查多发性错构瘤综合征；若诊断多发性错构瘤综合征，则需筛查LDD
需要长期监测癌症，尤其是甲状腺和乳腺(多发性错构瘤综合征易发生恶变）
轴位示意图：右侧小脑半球增大，脑叶增厚、不规则，脑干受压，为LDD典型表现；
冠状T2WI：等信号皮质条纹状增厚，高信号的白质插入其内，组成右侧小脑肿块，延伸进入小脑蚓部并横过小脑中线。
轴位T2WI示左侧小脑肿块，跨过小脑中线，脑干受压变形。
同一患者，增强显示左侧小脑条纹状等信号和低信号肿块内轻微强化，可能因软脑膜静脉扩张所致。
冠状T2WI显示病灶主要位于小脑蚓部，边界清楚，条纹状外观，中等占位效应。
同一位患者，矢状T1WI平扫显示第四脑室消失、脑干受压，小脑扁桃体疝入枕骨大孔。
↓内容节选自图书：
《脑部影像诊断学》主译：吴文平等
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