患儿男，11岁，因"咳嗽、呼吸困难1周"于年8月3日入院。
患儿自幼行走不稳，生后运动发育落后于正常同龄儿。
体检：双眼球结膜毛细血管扩张（图1），眼球震颤，双手精细动作时伴震颤，行走不稳。实验室检查：甲胎蛋白（AFP）.4ng/ml（正常值7.4ng/ml）。颅脑MRI平扫：小脑萎缩，第四脑室扩大（图2）。
胸部CT平扫及增强：中上纵隔见不规则软组织肿块，密度不均，与胸腺分界不清，增强扫描肿块不均匀强化，包绕上腔静脉、升主动脉、主动脉弓及其分支（图3），上腔静脉下端狭窄，奇静脉扩张；心脏增大，右心房壁、房间隔增厚（图4）；双肺内见斑片状影，左肺体积缩小、部分不张，左侧胸膜增厚，双侧胸腔积液（图4）；左侧第5、6、7肋软骨局部膨大并明显强化。
图3胸部CT增强扫描纵隔窗，可见中上纵隔不规则软组织肿块（↑），密度不均，与胸腺分界不清，肿块不均匀强化，包绕纵隔血管生长图4胸部CT增强扫描纵隔窗，右心房壁及房间隔明显增厚（黑↑），左侧胸膜增厚并强化（白），双侧胸腔积液（▲）
手术及病理：术中见胸膜明显增厚、水肿，胸腔内大量积液、分隔，左下肺叶不张，并可见肺叶与胸膜粘连，粘连肺叶质地较硬，水肿明显，切取小块肺组织、部分后纵隔增厚胸膜以及部分第6肋软骨送检。肉眼见左肺叶灰红灰褐组织两枚，切面灰红灰白，免疫组织化学染色示：CD99、CD3、CD2、CD5、CD7阳性，末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）、CD、CD34、CD20、CD4、CD8、CD30、CD56广谱细胞角蛋白（P?CK）、髓过氧化物酶（MPO）、B细胞特异性激活蛋白（PAX?5）、间变性淋巴瘤激酶（ALK）、颗粒酶B、细胞*颗粒相关蛋白（TIA?1）、EB病*编码RNA的原位杂交EBER/ISH阴性，增殖指数（Ki?67）70%，基因重排检测提示样本T细胞受体γ抗体（TCRG）基因克隆性重排，结合免疫组织化学染色结果倾向T淋巴母细胞性淋巴瘤。送检胸膜组织挤压严重，不除外肿瘤组织累及可能。送检肋骨未见肿瘤组织累及。
基因检测：结合患儿病史及影像学检查，临床高度怀疑共济失调?毛细血管扩张症，故患儿及其父母行共济失调?毛细血管扩张突变（ataxia?telangiectasiamutation，ATM）基因检测。患儿ATM基因发现复合杂合核苷酸变异，其中c.GA（编码区第号核苷酸由G变为A），来自母亲；c.+1GA（编码区第号核苷酸后内含子中第1位核苷酸由G变为A），来自父亲。
最终，患儿确诊为共济失调?毛细血管扩张症。
共济失调?毛细血管扩张症属于常染色体隐性异常疾病，发病率1∶（2～10）万，其相关基因为ATM，位于11q22.3。
该病多在婴幼儿时期发病，主要临床表现为共济失调、球结膜毛细血管扩张，实验室检查常伴有AFP升高，10%～25%的患儿最终会发生恶性肿瘤，其中85%为淋巴瘤和急性淋巴细胞白血病。
该病最主要的影像表现为弥漫的小脑萎缩，包括小脑蚓部和小脑半球的萎缩，其病理机制为浦肯野细胞的减少，同时可伴有第四脑室的扩大；部分年长病例在磁敏感加权成像（SWI）还可观察到大脑白质多发的低信号病灶，这可能与颅内异常血管继发出血有关；还有部分病例可出现大脑或脊髓的萎缩。本例患儿仅表现为典型的小脑萎缩以及第四脑室的扩大。
淋巴瘤是共济失调?毛细血管扩张症最常合并的恶性肿瘤之一，其中，胸部是淋巴瘤最常累及的部位，CT表现为纵隔或/和肺门淋巴结肿大，密度均匀，增强扫描均匀强化，部分可出现囊变坏死不均匀强化；多发的肿大淋巴结可融合呈团块状，形成边界不清的软组织肿块，包绕纵隔内血管，引起血管狭窄；若淋巴瘤侵及肺实质，可表现为肺部斑片状、团块状或弥漫粟粒状密度增高影，也可呈间质性改变；若淋巴瘤侵及胸膜，可表现为胸膜增厚、胸膜结节以及胸腔积液；此外，胸部淋巴瘤还可侵犯胸腺、心包心肌、胸壁软组织、胸廓组成骨等结构。本例患儿胸部淋巴瘤累及范围广，考虑胸腺、心脏、纵隔大血管以及肺部的影像学改变均与淋巴瘤侵犯有关，尽管胸膜及肋骨的送检标本并未查及肿瘤组织，但并不能完全排除肿瘤的侵犯。
目前，共济失调?毛细血管扩张症的诊断主要依靠典型的临床表现以及ATM基因的检测。对于进行性共济失调、眼球或面部毛细血管扩张、影像学表现为小脑萎缩的患儿，应考虑到该病的可能。
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