根据临床、生化及MMAHC基因突变分析，共诊断16例晚发性cblC。男性10例，女性6例，平均年龄22岁(13~40岁)。16例患者均表现为双侧锥体束征象，以认知功能障碍为主(13例)。其他症状包括精神症状(6例)、癫痫(6例)、周围神经损伤(5例)、眼部症状(4例)、下肢血栓形成(1例)。神经影像学表现以脑萎缩(11/16)为主，其次为白质病变(4例)。小脑病变/萎缩(2例)和脊髓病变(1例)。2例影像学正常。所有MMACHC突变均为复合杂合子突变，其中以c.GA(p.RQ;15/16;c.GA(p.WX;6/16;等位基因频率:18.75%)。此外，携带移码突变(缺失/重复)的患者比携带点突变的患者(分别为22.2和11.1%)更容易出现精神症状(57.1%)和视神经损伤(42.9%)。而周围神经(44.4%)和白质病变(33.3%)在点突变携带者中更常见。
3例迟发性cblC患者的白质病变。病例1脑MRI示放射冠(a)、半卵圆中心(b)对称性病变。病例2脑MRI示双侧脑室周白质对称性病变。病例8的MRI显示单侧脑室后部区(e、f)的小病变。这3例患者的白质病变在FLAIR像上呈高信号。
迟发性cblC的小脑萎缩和脊髓损伤。病例13脑MRIT1加权成像显示小脑萎缩(a:横切面，b:矢状面)。病例1脊髓MRI示T8-11脊髓病变。T2加权图像显示高信号(c:矢状面，d:横切面)。
参考文献：
WangX,YangY,LiX,LiC,WangC.Distinctclinical,neuroimagingandgeneticprofilesoflate-onsetcobalaminCdefects(cb1C):areportof16Chinesecases.OrphanetJRareDis.;14(1):.PublishedMay15.doi:10./s---9
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