临床表型
（1）似猫叫哭声，颅面部发育不良，具特殊面容：小头，圆脸，眼距宽，外眦下斜，耳位低，小下颌，腭弓高，牙错位咬合等，随年龄增长哭声和面部异常可以正常化。
（2）智力低下非常严重，生长发育迟缓，语言障碍。成人患者的智力水平一般仅为同龄正常人的1／5。（3）皮纹异常。（4）童年期肌张力过低，成人期转为肌张力增高。（5）1／2病例合并先天性心脏病或其他畸形。（6）具有广泛性大脑萎缩，脑室扩张，小脑萎缩，脑积水。临床诊断猫叫综合征的主要标准是似猫叫的哭声、体态异常（尤其是具有典型的面部特征）以及智力低下（即Lejeune症状）。不是所有5p缺失的病例都具有Lejeune症状，猫叫综合征只是5p缺失综合征的一种。02基因型与表型的关系
该病主要是由于第5号染色体短臂部分缺失所致。类型可分为：单纯的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失，其中以单纯的末端缺失最多见。缺失的原因：约10%~15%的病例源自平衡重排的亲本，多来自父源，再发风险高；大部分源自新生突变，即指在某种因素或环境作用下，形成含有5号染色体短臂部分缺失的配子，与正常的配子结合所致，或在合子开始卵裂的G期之前。一条5号染色体在短臂发生断裂后未能重接所致。再发风险低于1%。猫叫综合征关键区域定义为与似猫叫哭声和少儿期典型面部特征相关的区域。定位于5p15.3～5p15.2。（1）猫叫基因此基因定位于5p15.3，它是一个与喉肌发育相关的基因，5p15.3的缺失导致该基因的丢失，进而引起患儿喉肌发育不全，喉松弛软弱，所以患儿在哭叫时表现出高音调的猫叫样哭声特征，并伴有发音功能缺陷。（2）面容异常和智力发育迟缓相关基因研究发现，5p15.2关键区域的缺失在临床上表现为小头、圆脸、眼距宽、小下颌、低耳位等面容异常及智力发育迟缓的特征。（3）语言发育迟缓相关基因研究表明，5p15.32基因的缺失可导致患儿在临床上表现出语言发育迟缓的特征。具有此特征的患儿无或仅有轻度智力低下，所以，此特征并非由智力低下引起。（4）SEMAF基因5p15.2区域中约10％的序列为SEMAF基因位点，此基因的产物是一种与神经元轴索发育相关的蛋白。对小鼠的研究表明。该基因在小鼠大脑皮层的发育过程中可引导轴突发生及神经祖细胞定向迁移。5p的缺失可导致SEMAF基因的丢失，从而影响正常脑发育，进而导致猫叫综合征神经发育迟缓的特征。（5）δ-连环蛋白基因此基因定位于5p15.2，其产物δ-连环蛋白是一种粘附连接蛋白，它与神经元的发育密切相关。其功能涉及细胞运动并与智力发育迟缓具有潜在的联系。该基因缺失可能也是导致猫叫综合征神经发育迟缓的机制。猫叫样哭声产生的机理除喉部畸形、软弱松驰外，还可由中枢神经系统某种畸形或控制发音的神经通道畸形、中枢神经系统器质性或功能性病变所引起呼气时喉部漏气及脑部损伤引起。故上述后2种基因的缺失也可能是猫叫样哭声产生的原因。03临床治疗及预后
对于猫叫综合征，目前没有特效的治疗方法，患儿所表现出来的运动及智能的落后均由中枢神经系统器质性或功能性病变引起的脑损伤所致，早期的康复治疗对患儿有帮助。[1]吴兆芳,梁松.康复治疗猫叫综合征1例报告[J].医药前沿,,():95-96.
[2]猫叫综合征研究现状[J].家庭医药,,():-.
[3]蒋雪,王艳利,梁旗.猫叫综合征遗传学分析及咨询指导[J].生物学通报,,45():12-14.
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