“无罕之路”
爱心助孕项目
告别，迎来
80%以上的罕见病由遗传缺陷引起，其中仅5%能够有效治疗改善。但到目前为止，几乎没有一种罕见病可以被治愈。因此，预防出生缺陷是阻断罕见病最有效的方式。而PGT（胚胎植入前检测），则是医学技术帮助罕见病人群摆脱家族遗传的“福音”。年2月29日，蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕扶贫基金会开展第一期“无罕之路”爱心助孕项目，为贫困且有生育需求的罕见病家庭提供PGT（胚胎植入前检测）技术，“剔除”携带致病基因的胚胎，选择健康胚胎植入母亲体内，从根源上杜绝罕见病在家族中发生。截止至年2月1日，“无罕之路”爱心助孕项目共有67人提出申请，申请人来自全国各省市，涵盖罕见病病种近40余种。项目审批过程包括材料初筛阶段，医学评估阶段和最终审核三个阶段。经过审核，共计39人通过项目申请，获得资助。
年度
“无罕之路”
爱心助孕项目
资助病种情况
编号
疾病种类
资助人数
1
黑斑息肉综合征
1
2
先天性无虹膜症
1
3
戈谢病
1
4
类固醇5a还原酶缺乏症
1
5
重型beta地中海贫血
1
6
血友病
4
7
先天性肾上腺皮质增生症
3
8
氧化磷酸化缺陷症17型
1
9
家族性发作性运动障碍
1
10
HUWEI，Turner型
1
11
遗传性耳聋
1
12
先天性糖基化障碍
1
13
全面发育障碍
1
14
湿疹血小板减少伴免疫缺陷
1
15
马凡综合征
2
16
脊髓性肌萎缩症
1
17
白化病
1
18
粘多糖储积症
1
19
杜氏肌营养不良
1
20
多发性遗传性神经纤维瘤
1
21
视网膜色素变性3型
1
22
联合氧化磷酸化缺陷10型
1
23
遗传性鱼鳞病患者
1
24
尼曼匹克病
1
25
囊性肾病
1
26
RPGRIP1基因纯和致病突变
1
27
婴儿痉挛症
1
28
婴幼儿型青光眼
1
29
软骨发育不全
1
30
婴儿神经轴索营养不良
1
31
ATAD3A基因变异/心脏二尖瓣脱垂三尖瓣反流
1
32
结节性硬化
1
33
Cockayne综合征
1
年
“无罕之路”
助孕项目
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1
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