病因未明，对症治疗有时候会加重病情
患儿，男，11岁，因「智力倒退、间断抽搐5年余」入院。既往史无殊。5年前突然出现抽搐，表现为双眼上翻，四肢及躯干僵硬，持续数十秒到数分钟不止。初始每半年发作1次，后逐渐增多，严重时影响进食、运动和睡眠。发病前智力运动正常，发病后智力运动明显倒退。曾给予10种抗癫痫药（苯妥英钠、莫三嗪、奥卡西平、丙戊酸钠等）治疗，效果欠佳，药物使用后抽搐反而加重。头颅MRI扫描提示进行性脑萎缩，以小脑萎缩明显。辗转就医多年，医院确诊：神经元蜡样质脂褐质沉积症。神经元蜡样质脂褐质沉积症（neuronalceroidlipofuscinosis，NCL）是一组神经元变性、溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病。NCL主要临床特征是进行性运动智能衰退、顽固性癫痫发作和进行性视力下降。主要病理改变是严重脑萎缩，广泛的神经元变性丢失，残存胞浆溶酶体有自发荧光的脂色素蓄积，蓄积物是蜡样质和脂褐质。正确的治疗是使用免疫抑制剂、钙离子调节剂、水解酶抑制剂等环节病情。「对症治疗」的抗癫痫药物反而应谨慎选择。因为卡马西平和苯妥英会增加惊厥发作而加重临床症状。莫三嗪可以加重婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积症肌阵挛发作；仅新药如左乙拉西坦、托吡酯可能有较好的疗效。从某种程度上说，上面病例确诊之前的「对症」治疗，反而加重了该患儿的病情。是之前接诊医生的「锅」吗？其实并不是。因为少见病的确诊和治疗一直都是临床上不可忽视的难点，但如果对疾病有所了解，这个孩子是不是能早点得到正确的治疗呢？—广告当你遇到这种病例时，你对诊断有思路么？是否除了「抗癫痫药」，没有其他头绪和对策？那是因为病例接触不够多，遇到特殊病例就会「麻爪」！丁香公开课为你解决烦恼！特邀儿科明星讲师李晓鹏精心制作「60节常见儿科病例要点解析」60节实用课程，让你临床不踩坑！实例点对点，精准掌握病例特点夯实基础；音频随时听，利用碎片化时间提高临床思维；讲师VIP群内答疑，全方位扫知识「盲点」！限时仅需78，带你一次听个够！长按图中