作者：顾卫红丁铭（顾大夫研究生）张占辉（北京金准基因科技有限责任公司技术支持）
本文针对一个不自主运动家系患者的临床表型，分析总结核心表型，转化为CHPO；由北京金准基因科技有限责任公司进行基因检测；结合CHPO（中文人类表型标准用语）梳理基因检测报告流程。供同行参考，希望推动行业建立更加完善的流程和连接平台，尽微薄之力。
1、临床资料
2、核心表型转化为CHPO
3、基因检测项目的选择
4、基因检测及其质控
5、生信分析
6、遗传学分析
（1）分别使用Phnomizr，明鉴软件关联候选基因
（2）遗传变异位点分析
（3）遗传变异位点解读
（4）初步基因检测结果
（5）家系验证
7、候选致病基因简介
8、表型相似度分析
9、先证者双基因致病？FTL、MAPT
1、临床资料
病史：先证者（III-1），男性，44岁，因“言语不清伴左上肢痉挛9个月”就诊。患者9个月前自觉“舌头大”，曾在口腔科就诊，无明确诊断。3个月来出现流涎，言语不清，饮水呛咳，不自觉咬牙，双颞疼痛，服用盐酸硫必利mgQD有效。3个月来左手持物痉挛。
查体：智能无明显异常，中度构音障碍，眼动充分未见眼震，四肢肌力V级，肌张力适中，腱反射对称引出，左手反复握拳过程中痉挛，Babinski征（-），指鼻-跟膝胫试验稳，轮替动作无明显异常，步态无明显异常。余未见异常。
生活史：最近7-8年，每周饮酒一次，每次1斤；吸烟5年，每天20支。
家族史：外祖父（I-1）、外祖母（I-2）信息无法查证；母亲（II-2）与舅舅（II-3）、姨母（III-5）均出现行走不稳，易向后倒。先证者表妹（III-2），41岁。1年来记忆力下降，行走向后倒，言语无力，咬牙，流涎，双手痉挛，书写时痉挛。查体：中度构音障碍，头面部及四肢小幅度不自主运动，书写痉挛，余未见明显异常。
先证者头颅MRI：基底节对称异常信号（模糊），额叶皮层欠饱满
先证者表妹头颅MRI：基底节对称异常信号
2、核心表型转化为CHPO