从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：提到白血病人们恐惧、不安避之不及，但是，你可知道人为什么会得白血病？哪些人更容易得白血病？白血病能否治愈？传染吗？遗传吗？如何预防、治疗？
母亲不幸患白血病，孩子会遗传到吗？26岁的张子怡（化名）半年前出现贫血、头晕、困乏等症状，之后免疫力迅速下降，经常感冒发烧，随后张女士在家人的陪同下，医院就诊。
进行了血液等一系列检查后，显示血象严重异常，血小板严重下降，白细胞数增高，骨髓象高度增生，结合张女士的临床症状，医生初步怀疑张女士是急性白血病。
听到白血病一词，全家人都陷入了恐惧，怎么会是这个可怕的病，医生是不是诊断错了，他们的宝宝才2岁，接下来该怎么办？
之后张女士在家属医院进一步明确诊断，随着更深入的检查，医生可以确诊张女士患的是：急性髓细胞白血病。在接下来的半年中，张女士一直在接受治疗，目前病情控制的还算稳定。
在张女士病情稳定后，他们开始担心2岁的儿子会不会遗传母亲的这个病，不知道该如何选择基因检测，询问医生建议，医生考虑到检测全面性和准确性，推荐了佳学基因，于是联系到佳学基因进行致病基因鉴定。
白血病发病原因是什么？
会不会遗传给后代？
如何避免遗传呢？
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生二胎多大年龄合适？
佳学基因对张女士的血液样本进行了全面的急性髓细胞白血病致病基因分析，基因解码显示，张女士CEBPA基因存在一个杂合致病性突变（c.AG，p.MetVal），该突变导致CEBPA基因编码蛋白不完整，从而影响其功能。该突变与急性髓细胞白血病的发病相关，结合张女士临床表征，该突变是张女士发病的重要因素，经验证，张女士儿子的血液样本中未发现该致病性突变。基因解码专家对其进行报告解读，CEBPA基因突变导致的急性髓细胞白血病为常染色体显性遗传。根据基因解码结果，进一步明确了对张女士患急性髓细胞白血病的诊断，而她的儿子未遗传到该致病性突变，因此对于儿子的健康状况可以放心。基因解码专家提示：
当出现贫血、头晕、困乏、免疫力下降等症状时要及时进行致病基因鉴定基因解码。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
此外，导致白血病的基因有很多，一般基因检测常常只分析检测个别一两个基因，假设受检者携带有已报道过的疾病基因位点，而不是试图分析受检者自身特有的基因序列，往往无法找到致病基因。佳学基因解码不做任何假设，对基因信息进行穷尽式解码分析，不会遗漏致病基因，有可能一个人的致病位点不在原来那些已报导位点的覆盖范围内，是一个新的，而往往这个新的突变位点就是患者的致病基因，这种基因解码才能找到。基因解码全面发挥基因信息的价值，为基因检测和基因测序升级换代！
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什么是急性髓细胞白血病？
急性髓细胞性白血病（Acutemyeloidleukemia，AML）是髓系造血干/祖细胞恶性疾病。以骨髓与外周血中原始和幼稚髓性细胞异常增生为主要特征，临床表现为贫血、出血、感染和发热、脏器浸润、代谢异常等。多数病例病情急重，预后凶险，如不及时治疗常可危及生命。我国AML的年发病率是1．62／10万，占成人急性白血病的60％～70％，近年来有增加的趋势。该疾病通常伴随有克隆性造血或骨髓增生异常综合征等前驱病变。如果再次恶变，那么发展为白血病就板上钉钉了。那么有没有好的办法阻止再次恶变呢？3
白血病能在发病前被拦截？
在最新的基因解码研究中，美国波士顿儿童癌症和血液疾病中心主席ScottArmstrong博士团队发现，通过使用一种小分子（VTP-），来干扰第二次恶变，就可以在AML之前“拦截”癌症。小鼠试验也证实了这一观点的可行性。相关基因解码研究结果发表在《Science》杂志上。VTP-的灵感来自于Armstrong和他的同事在早期对罕见的、高风险的婴儿白血病（即MLL重排型白血病）的研究。年12月10日，Armstrong团队在《CancerCell》杂志上发表论文称，合成出了高效的、高选择性的、可口服的Menin-MLL的抑制剂（也就是VTP），能够在MLL重排白血病模型中诱导特异性染色质改变并根除疾病。具体来说，带有MLL重排的细胞系对VTP有选择性的反应。VTP使Menin脱离了蛋白质复合物，并抑制了某些基因上MLL的染色质占位。MLL结合的丧失导致基因表达、分化和凋亡的改变。使用VTP治疗时，患有MLL重排（MLL-r）急性髓细胞性白血病或MLL-r急性淋巴细胞性白血病（ALL）的患者异种移植（PDX）模型显示出白血病负担显著降低。治疗后多只植入了MLL-rALL的小鼠保持无病状态超过1年。而最新的研究中，基因解码研究人员发现，在Npm1c/Dnmt3a突变型敲入小鼠中（AML发生模型），白血病发生之前，髓系祖细胞的增殖和自我更新会持续一段时间。口服VTP-可以逆转局势——恶性肿瘤前的血细胞停止增殖，白血病也不会发生，而且还没有明显的*性作用。
重大疾病在于提前干预
正如急性髓细胞性白血病，如果我们能在第二次恶变前及时发现该病，并进行有效的治疗，相信一定会有很好的预后，但是往往大多数患者一经发现已是晚期。基因决定疾病发生的内在风险，对于一些人来说天生就易患生某种疾病！
因此，佳学基因建议大家及时进行重大疾病风险基因解码，在个体患病前实施有效的监测、预警和干预，避免疾病的发生。佳学基因重大疾病基因解码，采用佳学基因自主的基因解码技术，分析存在于每一个人体内的独特疾病风险，帮助人们解码身体的内因，从而：
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了解患病风险，科学预防；
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明确发病机理，制定个性化治疗方案；
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指导安全用药，避免药物伤害；
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发现家族隐患，消除疾病传播，享受健康人生。
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