TUhjnbcbe - 2021/3/18 2:34:00
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遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病，世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是其三大特征。本组疾病的共同特点为缓慢进展的共济运动障碍。临床分型如下：
1、Friedreich共济失调：为常染色体隐藏性遗传，亦有显性遗传。双下肢感觉明显减退，腱反射减弱或消失，肌张力低下。多数病人有眼球震颤，部分有视神经萎缩及智力减退，本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后侧凸，弓形足、马蹄内翻足等。
2、Marie型：为常染色体显性遗传。本型多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调常为首发症状，表现为缓慢进展的上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩，无骨骼畸形。头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩。
3、遗传性痉挛截瘫：多数呈常染色体显性遗传，大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇