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概述Arnold-Chiari畸形（Arnold-Chiarimalformation，AC2）.Chiari2（Ch2）
定义：后脑复合畸形，事实上％合并神经管闭合缺陷，常见腰段脊髓脊膜膨出（myelomeningocele，MMC）
影像表现一般特点
最佳诊断要点
存在脊髓脊膜膨出和后脑疝
部位
后脑
大小
后颅窝小
形态
在上颈髓后部，“瀑布样”组织通过枕骨大孔疝出
1.小脑蚓部（小结叶）
2.第四脑室脉络丛
3.延髓刺
X线表现
X线
颅骨陷窝（Luickenschadel）
通常出生时出现；大多数6个月缓解
颅骨陷窝（craniolacunia）累及内外板（颞骨鳞部）
由间质缺陷（而非高颅内高压）引起
副额骨融合→短暂性“双额孔”
颈椎管上部扩大（Chiari畸形±脊髓空洞）
CT表现
NECT
后颅窝小
1.小脑幕／中空部分降低，嵌入枕骨大孔
2.枕骨大孔扩大、呈漏斗形
3.颞骨岩部呈“扇形”，斜坡有“凹口”
硬脑膜异常
1.有孔或发育不全的脑镰→指形交错的脑回
2.心形切迹
3.小脑镰缺失
MR表现
T1WI
后颅窝变小→内容物下移进入颈段椎管，向上通过小脑幕切迹疝出
1.小脑半球／扁桃体向前“包裹”延髓
2.受压、狭长、降低的第四脑室常缺乏室顶隐窝，可进入颈椎椎管
3.“高耸的”小脑通过小脑幕切迹向上突出，压迫顶盖
伴发的异常：胼胝体发育异常（90％）
“鸟嘴状”（矢状位）或“心形”（轴位）顶盖
T2WI
脑室
1.侧脑室：前角变尖，侧脑室后角扩大，10％-15％有脑室周围结节状灰质异位
2.第三脑室：巨大的中间块
3.第四脑室：狭长、吸管样，无室顶隐窝O
后颅窝小
1.斜坡、颞骨凹陷
2.基底池闭塞
延髓后方“瀑布样”组织
1.蚓小结（±异常高信号）
2.脉络丛
3.延髓被齿状韧带拴系而在脊髓上“堆积”→扭结成刺样，70％延颈交界处呈Z形
MRV
中空区、横窦极低
脊髓MR
开放性神经管闭合不全，几乎%伴有脊髓脊膜膨出（腰段＞＞颈段）
脊髓积水空洞症（20-90%）
C1后弓异常（66%）
脊柱纵裂（5%）
左：矢状位示意图显示脑积水伴第三脑室前方隐窝扩大（白双箭头）后颅窝变小，中间块增大（弯箭头）鸟嘴状顶盖（白直箭头），胼胝体发育不全、第四脑室延长、小脑和脉络丛（黑双箭头）向下疝出和延髓刺（黑直箭头）
右：一位脊髓脊膜膨出和Chiari2型畸形婴儿，轴位T2WI显示突出的中间块（弯箭头），侧脑室后角扩大和位于扩张的侧脑室后角的异位灰质结节（直箭头）
左：矢状位T2示胼胝体（黑双箭头）缩短、畸形，顶盖（直箭头）“鸟嘴状”，脑桥（弯箭头）及小脑组织（白双箭头）向下方移位，中间块（黑弯箭头）突出及顶叶皮层内侧萎缩。
右：冠状位T2示顶枕叶皮质内侧萎缩和指形相间交错的脑回（黑直箭头），注意高耸的小脑（双箭头）通过的增宽的小脑幕切迹向上突出。
超声表现
灰阶超声
胎儿超声
1.在美国，超声可以早在10周时确诊脊髓脊膜膨出
2.可早在孕12周时发现Arnold－Chiari2畸形（“柠檬”或“香蕉”征）
3.可通过不规则的颅骨回声发现颅骨陷窝
血管造影表现
小脑后下动脉（posteriorinferiorcerebellarartery，PI-CA）下降，基底动脉尖压低
非血管性介入
脊髓造影术
脊髓拴系
神经根水平或甚至向上走行
其他
脑脊液双向流动消失，峰速3-5cm/s，波形随着血管搏动和呼吸变化
影像检查方法推荐
最佳影像检查：MRI
检查方法推荐
全脑及脊髓成像
以下情况，随访观察
1.脑干受压症状
2.脑室大小的增加
3.脊髓症状的加重
鉴别诊断严重慢性分流性先天性脑积水
可引起脑塌陷和小脑向上疝出，但无脊柱裂
其他Chiari畸形
ChiariI型：小脑扁桃体疝
Chiari3型：Chiari2型合并脑膨出
Chiari4型：有争议，不仅有小脑发育不全
有人保留了术语“Chiari2型相关的严重小脑发育不全”
病理一般特点
病因
胚胎学：
起源于胚胎第4周
神经胚形成异常→脑脊液通过闭合缺陷的神经管漏出→不能维持第四脑室的膨胀→后颅窝软骨性颅发育不全→后颅窝内容物异位／扭曲
最新研究显示弹性蛋白在发育不良区的室管膜中局部增多
遗传学
一个子女患病，下一胎再患该病的风险为4％～8％
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）突变（特别是CT）与叶酸代谢异常有关
MTHFR突变＋叶酸缺乏→神经管闭合缺陷的风险升高
血清叶酸下降多见于使用抗癫痫药、口服避孕药和吸烟
伴发的异常
第四脑室的胶质或蛛网膜囊肿、脉络膜小结和室管膜下瘤
位于第四脑室顶，与脉络丛紧密相关
影像上罕见
分期、分级和分类
脑积水、脑畸形与以下相关
1.后颅窝的大小
2.后脑下降的程度
大体病理和术中特征
基本的异常=后颅窝变小伴后脑疝、脑积水
伴发的异常
1.6层板层结构正常的“多回脑”（许多紧密排列的小的脑回）
2.±透明隔缺失/穹窿柱融合
3.灰质异位
4.导水管狭窄
显微镜下特点
Purkinje细胞缺失
疝出组织不同程度的硬化
临床要点临床表现
最常见的体征和症状
新生儿：脊髓脊膜膨出
临床特点
脊髓脊膜膨出
头颅增大
下肢瘫痪，括约肌功能障碍
球部体征
人口统计学
年龄
在子宫内或出生时发现
胎儿筛查：甲胎蛋白升高
性别
女性略多于男性
种族
在墨西哥发病率较高（可能与MTHFR）突变率较高有关
流行病学
每0个新生儿中发病率为0.44，叶酸替代治疗和选择性终止妊娠使发病率下降病程和预后
在脊髓脊膜膨出患者中，Arnold-Chiari2畸形是最常见的死亡原因
脑干受压/脑积水
脑干内在“连接”缺陷
治疗
孕妇补充叶酸
1.从孕前到孕后6周补充叶酸可大大降低神经管闭合缺陷的风险（但不能完全消除）
2.脑脊液改道/分流术
3.Chiari减压术
4.选择性对某些胎儿进行神经管闭合缺陷修补可降低Arnold－Chiari畸形的严重程度
诊断纲要注意：
脑干受压可能导致镇静和麻醉风险
影像解读要点：
影像学特征归因于机械扭曲的长期作用
后颅窝“太小”
小脑成分向上和向下疝出
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