如何解决NGS捕获测序临床检测的假阴性问题（第一期）
好的工具，让复杂遗传病易于被诊断
0
导语
以HPO表型工具为纽带，连接海量基因数据与纷繁临床症状。
用真实临床案例为例证，聚合NGS检测应用与临床诊断实践。
1背景
常染色体隐性遗传疾病，致病原因通常为纯合突变或复合杂合突变致病，但在数据解读过程中经常发现临床症状符合的基因，只有一个单杂合位点的情况。
根据多年的数据解读经验和国外实验室的经验，通常有如下几个原因：
1、测序质量问题，另一位点未测序检测到，或生信流程导致突变未被检测。
2、外显子水平拷贝数变异问题。
3、基因外显子内断裂或基因的重组。
下面几期专题将结合国内外文章和临床实际检测中的案例，系统阐述作为基因数据分析师如何利用工具，练就火眼金睛，让阳性案例不要从眼前溜走。
2
临床信息
临床信息：患者男，9岁。
重点