BAM数据使用的N个姿势
(数据解读应用篇)
好的工具,让复杂遗传病易于被诊断
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临床数据解读实战篇来啦~
本专题希望从疑难或者有指导意义临床案例数据出发,介绍NGS遗传类临床报告解读的思维逻辑体系、最新的工具和数据库使用方法,共同探讨如何通过工具,实现数据解读的证据链化和自动化。
如果您也是数据解读的发烧友(例以上临床NGS数据解读经历),欢迎加入该专题的作者行列,我们共同分析和探讨,一起来练级和开天眼!
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背景介绍
前两期系统讲解了BAM这一格式数据的前世今生。本期专题主要是结合案例,讲述如何利用BAM数据,在数据解读过程中,去伪存真,最大程度帮助挖掘数据的真相。
BAM查看工具:IGV、Jbrower………
BAM中含有的信息
BAM:你再叫我图片包试试
IGV:你再叫我看图工具试试
VCF变异测序深度等信息
ATN1基因:
c._delGCchr12--p.Glnfs
/(0.37)
BAM提供信息:
1、位点位于CAG重复区域(拼接错误可行性大)
2、箭头标记位点测序深度信息
3、箭头标记位点位于同一染色体
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如何利用BAM图内
VCF未calling位点信息
案例1临床信息(临床典型遗传病的深入挖掘)
临床信息:患者男,9岁。
重点