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TUhjnbcbe - 2021/1/27 16:31:00

BAM数据使用的N个姿势

(数据解读应用篇)

好的工具,让复杂遗传病易于被诊断

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临床数据解读实战篇来啦~

本专题希望从疑难或者有指导意义临床案例数据出发,介绍NGS遗传类临床报告解读的思维逻辑体系、最新的工具和数据库使用方法,共同探讨如何通过工具,实现数据解读的证据链化和自动化。

如果您也是数据解读的发烧友(例以上临床NGS数据解读经历),欢迎加入该专题的作者行列,我们共同分析和探讨,一起来练级和开天眼!

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背景介绍

前两期系统讲解了BAM这一格式数据的前世今生。本期专题主要是结合案例,讲述如何利用BAM数据,在数据解读过程中,去伪存真,最大程度帮助挖掘数据的真相。

BAM查看工具:IGV、Jbrower………

BAM中含有的信息

BAM:你再叫我图片包试试

IGV:你再叫我看图工具试试

VCF变异测序深度等信息

ATN1基因:

c._delGCchr12--p.Glnfs

/(0.37)

BAM提供信息:

1、位点位于CAG重复区域(拼接错误可行性大)

2、箭头标记位点测序深度信息

3、箭头标记位点位于同一染色体

1

如何利用BAM图内

VCF未calling位点信息

案例1临床信息(临床典型遗传病的深入挖掘)

临床信息:患者男,9岁。

重点

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