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脊髓小脑共济失调（SCA），亨廷顿病以及脊髓性肌萎缩是遗传性神经退行性疾病。由于它们相似的分子发病机理，它们也被称为聚谷氨酰胺（polyQ）疾病。
由于根治疾病的方法仍未满足临床需求，因此目前对这些疾病，目前的治疗仅着眼于症状改善。
最近，大阪大学、国立神经病学、精神病学中心以及新泻大学的研究人员认为，天然氨基酸精氨酸（thenaturalaminoacidarginine）是减轻症状以及polyQ疾病分子发病机理的一种新型潜在方法。
在《大脑》（《Brain》）杂志上发表的一项新研究中，他们展示了精氨酸如何在症状发作之前甚至发作之后改善polyQ疾病小鼠的神经系统症状。
PolyQ疾病是由特定的DNA序列的异常扩增引起的，该序列由三个碱基组成：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤（CAG）。在特定部分对于正常神经元功能很重要的基因中，CAG可以背靠背出现多次。（原文：CAGcanappearbacktobackmultipletimes）
CAG重复的次数因个体和神经元基因的不同而异，但是如果重复次数太多，则从该基因构建的蛋白质的功能可能会严重受损。增加的CAG重复次数会导致蛋白质错误折叠和聚集，同时损害神经细胞，但实际上目前尚未开发出能够阻止这种神经变性过程的药物。
该研究的通信作者YoshitakaNagai说：“我们无法治愈患有聚谷氨酰胺疾病的患者。相反，我们不得不将对症疗法作为唯一的医疗选择。我们研究的目的，是为多谷氨酰胺疾病寻找一种新的缓解药物。”
为了实现他们的目标，研究人员转向了化学分子伴侣。这种分子可以促进适当的蛋白质折叠，从而防止蛋白质聚集的形成。通过筛选许多化学伴侣在试管中防止蛋白质聚集的能力，他们发现精氨酸——一种天然存在的氨基酸，对蛋白质聚集的抑制作用最强。
在另一组使用活细胞的实验中，研究人员随后发现精氨酸还能够阻止polyQ蛋白的聚集形成。
“这些发现表明了精氨酸如何减轻polyQ聚集体形成的有害影响。我们接下来想知道精氨酸是否可以在活生物体中减缓或阻止各种polyQ疾病的发展。”
——该研究的主要作者EikoMinakawa
为了测试精氨酸的治疗潜力，研究人员利用了成熟的脊髓小脑性共济失调以及脊髓性肌萎缩症的小鼠模型。在症状发作之前，将精氨酸添加到饮用水中时，精氨酸可抑制polyQ蛋白聚集，并抑制小鼠的运动障碍和神经变性。有趣的是，即使在出现神经系统症状后，精氨酸仍能够改善脊髓小脑共济失调的有害影响。
Nagai说：“这些惊人的结果表明，精氨酸对脊髓小脑性共济失调具有治疗潜力。迄今为止，这是一种无法治愈的疾病。我们的下一个目标是进行临床试验，将精氨酸用作治疗包括脊髓小脑共济失调在内的多谷氨酰胺疾病的新型疗法。”
来源：大阪大学
期刊参考：Minakawa,E.N.,etal.()ArginineisadiseasemodifierforpolyQdiseasemodelsthatstabilizespolyQproteinconformation.Brain.doi.org/10./brain/awaa.
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