病例讨论
男，67岁
主诉：头晕、左侧肢体无力1年，加重伴视物模糊半天
现病史：患者1年前无明显诱因出现头晕、左侧肢体无力，行走不稳，医院诊断为“脑梗塞”住院治疗，经治疗症状减轻。出院后继服“脑心通胶囊”、“阿司匹林肠溶片”等治疗。半天前无明显诱因上症加重，并出现视物模糊，站立不稳，无发热、头痛、恶心、呕吐，无意识障碍、抽搐，当地诊所治疗效果差，具体用药不详。今来诊你，以“中风”收住院。发病来。神清，精神差，纳可，睡眠欠安，膀胱造瘘，引流管通畅，大便正常。
既往史：有糖尿病5年，脑梗塞1年，冠心病1年，半年前因前列腺增生行膀胱造瘘术。无肝炎、结核等传染病病史及接触史，无外伤史，无输血、献血史，无药物及特殊食物过敏史，预防接种史随当地进行。其他系统回顾无明显异常。
？
神经元核内包涵体病
神经元核内包涵体病（Neuronalintranuclearindusiondisease）是一种以中枢和周围神经系统神经元细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性进展性神经退行性疾病，临床表现复杂多样，可出现皮层、锥体束、锥体外系、小脑、周围神经以及自主神经等受损症状。
NIID由于临床特征多变，CNS+PNS+自主神经受累，主要表现为痴呆、自主神经功能障碍、周围神经病变、锥体外系病变、小脑受累、精神行为异常等症状，常被认为是异质性疾病。
目前通过皮肤活检可以确诊。
NIID病理特征：
嗜酸性透明包涵体
包涵体是位于核周直径约1.5cm-10um的圆形物质，泛素阳性，p62阳性，且由电镜下无膜结构的纤维物质构成。
NIID包涵体分布：
中枢神经系统：广泛分布于大脑皮层、基底节区、脑干、小脑和脊髓的神经元和星型胶质细胞中
周围神经系统：交感神经、背根神经节、肠肌丛神经节、施旺氏神经
非神经系统：除骨骼肌、肝细胞外很多器官的体细胞，如皮下脂肪细胞、肾上腺髓质、肾小管、心肌细胞、平滑肌细胞
NIID：
未成年型：包括儿童型、青少年型，儿童及青少年常以共济失调或精神行为异常为首发表现
成年型：包括散发型、家族型，常以痴呆、肢体无力为早期表现
中枢神经系统皮层：意识障碍（持续数小时至数天）、癫痫发作、发作性脑病、精神症状、也可有肢体运动、感觉功能异常（相对少而轻）
皮层下：痴呆最常见
锥体外系症状：震颤
小脑：共济失调
周围神经系统：多发性神经病
自主神经系统：瞳孔缩小、膀胱功能异常
NIID特征性MRI影像表现
皮质交界区DWI高信号，即使在疾病后期也不会深入到白质，随着病情进展、逐渐在额、顶、颞、枕叶扩展。
T2WI及FLAIR出现对称弥漫脑白质高信号，小脑中脚及蚓部高信号，也提示NIID。
部分痴呆患者可以出现局灶性水肿及强化灶。
病变随时间加重，会出现脑萎缩。
60岁，患者女
主诉：言语不清、左侧肢体无力2小时
现病史：2小时前不明诱因出现言语不清、左侧肢体稍无力，未明显影响肢体功能，左上肢抬举费力，尚可独立行走，伴右面部麻木，舌头发麻、活动不灵活，口角歪斜，伴头晕，无饮水呛咳，无头晕、恶心、呕吐，家人急送我院，急诊颅脑CT示未见明显出血。自发病来，神志模糊，精神差，未进饮食，大小便正常，体重无明显变化。
既往史：既往体健，否认高血压、糖尿病、心脏病史，无传染病史，无手术史、外伤史，无食物、药物过敏史。预防接种随当地进行。
个人史：生于原籍，无异地久居史，无放射性物质及*物接触史，无烟酒等不良嗜好。
婚姻史：正常
月经生育史：正常
家族史：父母已故，兄弟姐妹共4人，余均健在，1子2女体健，无类似疾病，无家族遗传倾向疾病。
DWI皮髓质交界区高信号
年年年年
62岁女性NIID患者，胼胝体、脑白质高信号，DWI皮髓质交界区高信号，逐渐由额叶向枕叶进展上图示
男性，67岁，NIID患者
女性，63岁，无明显诱因出现恶心、呕吐、行走不稳。DWI皮髓质高信号，“尿布征”上图
女性，72岁，脑白质对称性高信号，DWI皮髓质交界区高信号，脑萎缩
女性，66岁，表现为痴呆，尿失禁和发作性昏迷3年，家族史无殊。脑MRI可见脑白质病变和沿着皮髓质交界区的DWI高信号（锯齿边缘征）。皮肤活检发现汗腺和血管周围细胞的核内包涵体。上图
女性，68岁患者，痴呆数年，近期癫痫、排尿困难上图
NIID的鉴别诊断
鉴别诊断：
1.多系统萎缩症
2.帕金森病
3.骨髓小脑共济失调
4.代谢性、中*性脑病
5.合并糖尿病：部分NIID患者合并糖尿病，而血糖的波动可以导致发作性脑病、周围神经病变、自主神经损伤，特别是一些血糖控制不良的患者，在临床上造成诊断干扰。
脆性X相关的震颤/共济失调综合征（FXTAS）
NIID的组织病理学特征和FXTAS部分相似，FXTAS患者出现痴呆和脑白质病变，并且在这些患者的神经元、胶质细胞和体细胞内观察到和NIID类似的嗜酸性泛素化阳性的核内包涵体：尚无FXTAS核内包涵体皮肤病理或电镜结果相关文献报道，FMR1基因检测对于NIID和FXTAS的鉴别诊断都至关重要。
男性患者，74岁，表现为进行性共济失调，MRI压水像上均可见典型的小脑中脚高信号伴胼胝体压部高信号。上图
患者男性，66岁，因“双下肢不自主抖动6年，加重伴走路不稳1年半”入院。双侧小脑中脚、侧脑室周围高信号上图
中*性脑病
患者，女性，65岁，四肢震颤多年，有癫痫病史，近几日排尿困难，癫痫发作（化肥厂工人）
低血糖脑病
男，50岁，既往有糖尿病和高血压病史，目前处于昏迷状态，上图示：双侧皮质、海马回、基底节区扩散受限，且呈对称性。
小结
NIID最具有特异性的影像检查方法：磁共振DWI皮髓质交界区高信号，又称“尿布征、绸带征”。
NIID确诊方法：皮肤活检，直肠和腓肠神经活检也较常用。
感谢各位老师指正！谢谢！
欢迎
