白癜风的专科专家 http://www.ykhongye.com/m/脊髓小脑共济失调8型（SCA8）是中枢神经系统遗传性疾病中共济失调的一种类型。与其他遗传性共济失调一样，SCA8是遗传缺陷的结果，导致携带进出大脑的信息的特定神经纤维受损，从而导致小脑（大脑的协调中心）的变性。
SCA8的症状是什么？
通常，首先要注意到平衡和协调问题（共济失调）。通常伴随着肌肉痉挛、缓慢地说话迟缓和振动感觉减弱。随着疾病的发展，吞咽困难和其他症状。虽然该病的发病通常发生在成年期，但发病年龄可从1岁到65岁以上不等。无论发病年龄如何，这种进展通常都要超过几十年。使用寿命通常不会缩短。
如何获取SCA8？
SCA8是一种遗传性疾病，这意味着它是一种遗传性疾病。导致这种疾病的异常基因通过携带它的家族成员一代一代相传。当身体中的一个基因不能正常工作时，就会发生遗传疾病。基因是我们身体细胞内的微观结构，包含一个人从父母那里继承的每一个特征的指令。
每个人有23对染色体，每条染色体包含两条或几条DNA链。每条DNA链上都有数千个基因。每个基因都是由被链连接在一起的核苷酸物质组成的，每个核苷酸都用一个字母来标识。负责SCA8的基因位于13号染色体上。在SCA8中，基因突变导致了由DNA顶部链上的字母C-T-G和底部链上的字母C-A-G识别的一系列核苷酸的额外拷贝。
SCA8在基因上比其他SCA更复杂，因为它可能是显性、隐性的或散发性的。如果只需要遗传有缺陷基因的一个副本才能发展为该疾病，则遗传性共济失调被认为是显性的。在隐性遗传的共济失调中，需要两个缺陷基因的副本（每个父母一个）来发展该疾病。在散发性遗传性共济失调的病例中，没有已知的疾病家族史。
SCA8就像一个显性共济失调，一个人只需要继承一个缺陷基因的副本就能发展成这种疾病。然而，SCA8不同于其他显性形式的共济失调，因为SCA8突变的“外显率降低”。这意味着并不是所有遗传了C-T-G/C-A-G扩增突变的人都会继续发展为这种疾病。外显率的降低意味着SCA8患者可能是其家族中唯一出现该疾病症状的成员，尽管该家族中的其他人也可能携带该基因。
SCA8有多常见？
SCA8是一种相对罕见的共济失调形式；它的发生率小于1/10万。
我们是如何做出诊断的？
最初，神经学检查可以确定一个人是否有典型的SCA症状。基于DNA的检测可以确定导致SCA8的异常基因是否存在。然而，SCA8基因的性质使得诊断比其他SCA更复杂。研究表明，C-T-G/C-A-G重复序列决定了一个人是否会发展为共济失调。SCA8基因上C-T-G/C-A-G重复序列少于50个的人往往不会患这种疾病，而C-T-G/个或更多的C-A-G重复序列的人有患这种疾病的风险。
诊断后能得到什么样的支持？
早期及时的诊断并且确诊，有利于病人及时干预，目前针对于此病没有特效治疗方案，但是通过针对性的治疗，可以很好的预防疾病的发展与加重，改善病人现有部分症状，大大提高病人的生活生存质量，尽量保持个人的独立性，是此类疾病治疗的终身目标。
