程序开发求职招聘QQ群 http://liangssw.com/bozhu/14807.html“今年他读高一了，在学校表现还挺不错，以后还要念大学。”复诊时，小宏妈妈欣慰地告诉刘丽。她摸着孩子的头，眼里坚定而温柔，一种脉脉温情在母子间缓缓流淌开。
看着眼前已经一米七几的大男孩，刘丽又记起他婴儿时期的样子——出生不久就诊断为一种罕见的有机酸尿症，只能躺在新生儿重症监护室维系生命。作为一种先天性代谢缺陷病，它通常会影响多个器官系统，尤其是中枢神经系统，发病越早、病情越重、病死率越高。小宏当时严重贫血、酸中*，头颅核磁提示脑发育不良，根据医学判断，预后通常欠佳，很有可能留下脑神经系统损伤。
治疗费用贵而成功的希望十分渺茫，坚持还是放弃？“当时，患儿其他家属已经选择了放弃，劝宝妈以后再生一个健康宝宝，但宝妈一直在挣扎，每次准备放弃，看一眼宝宝后就舍不得了，一阵揪心撕肺的哭啊哭。”刘丽依然能清晰地记得当时的场景。
就这样，治疗坚持了下来，几个月后，小宏出现了好转，渐渐地，酸中*纠正了，贫血好转了，最后脑部居然发育好了、智力正常，孩子能上学读书了。
“幸亏你当时没有放弃，你看，这么好的一个儿子！”刘丽回答她，心中也涌出了一阵欣慰和愉悦。
作为广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员，刘丽和罕见病斗争30余年，见证了许许多多这样的故事。孩子旺盛的求生欲、家长们的不放弃、病友家属间的互助，都给她留下了深刻的印象。
那些没有被命运眷顾的孩子，在家人的爱里看见世界的色彩，而关于罕见病群体，还有更多的问题等待解决。
战斗很煎熬，但还是想要活下去
“我很乖，我没有吃糖，我吃了玉米淀粉。”医院，小如都会第一时间主动告诉医生。
小如是一名Ⅰb型糖原累积患者。这是一种由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病，为了将血糖维持在正常范围，每隔4～6小时，她就要吃一次生玉米淀粉。很难细数为了活下去，小小的生命受过多少苦痛，从出生起，就因为反复感染成了住院部的常客，其中一次严重肠病肠坏死，但妈妈还是带着她一路扛过来了。如果不治疗，这类患者的生命一般会定格在三四岁，但现在，小如已经上小学了，病情稳定，她画了一幅画送给刘丽，和那些健康的孩子一样，有着五彩斑斓的色彩和天真可爱的童心。
“活着也许要经历很多痛苦，但她还是很渴望活下去。”刘丽接诊过的病例不计其数，智力正常的患儿给她的一个普遍印象是，敏感、懂事，求生欲很强。
罕见病，顾名思义是流行率很低、很少见的疾病。WHO将罕见病定义为患病人数占人口的0.65～1‰之间的疾病或病变，中国罕见病专家的共识是人群患病率万分之一或新生儿中发病率低于万分之一或患病总人数少于14万。在世界范围内，已知的罕见病种有多种；我国于年发布了《第一批罕见病目录》，收录了种。
近年来，罕见病患者越来越多地进入人们的视野。“众所周知，小仙女是不用吃饭的。”B站上，带着鼻饲管微笑说出这句话的克罗恩病少女，戳中了许多人内心的柔软。人们也赋予了某些罕见病患者一些美丽的名字，如“不食人间烟火的天使”“月亮的孩子”“玻璃人”“蝴蝶宝贝”，对应的是苯丙酮尿症、白化病、成骨不全、大疱性表皮松懈症等，用这些方式表达着世界对他们的温柔与关怀。
据估算，我国有罕见病患者超万，70%的罕见病在儿童期就已经发病。大多数罕见病为慢性、伴随终身，具有严重致死致残性的疾病。数字的背后，等待被更广泛看见的，是那些为更有尊严、有质量地活着而进行的艰苦抗争。
“被看见”，也看见希望
除了要承受的病痛，罕见病患者还长期面临诊断难、治疗难，或有对症药物但价格昂贵等问题。可堪告慰的是，随着越来越多的“被看见”，一些问题正在看见希望的曙光。
年以来，卫生健康、科技、药监、医保、工信等部门通力合作，不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”，高度重视罕见病的医疗保障工作，并为贫困罕见病患者提供了医疗救助、慈善帮扶等多方面的解决渠道。在医保支付范围方面，年国家医保目录调整中，将原发性肉碱缺乏症、青年帕金森等罕见病用药新增纳入了目录。截至目前，60余种罕见病用药获批上市、40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。
广东省也在持续发力，在基本医保门诊特定病种管理*策中纳入多个罕见病，由统筹基金支付相关费用。佛山在全国首创医疗救助模式，全面覆盖国家罕见病目录内疾病；许多地市也出台了由地方医保部门指导设计的城市定制型商业补充医疗保险，为罕见病患者减负。
年末，一场被网友形容为“灵*砍价”的谈判火了，国家医保局谈判代表张劲妮一句“每一个小群体都不应被放弃”，戳中了无数人的心窝，与之相应的，7种罕见病用药被纳入国家医保目录，包括全球首个脊髓性肌萎缩（SMA）治疗药物诺西那生钠注射液。
10岁的广州女孩小谊，在今年春节期间，终于等到了生命的曙光。10个月大时，她就确诊SMA，一直困守在轮椅中，身体日趋衰弱。年2月，诺西那生钠终于在我国成功上市，但70万元一针的天价，将她隔绝在希望之外，即使降价后的55万元一针，也是遥不可及——前两个月注射4针，此后每4个月一针，终身用药。
“灵*谈判”将诺西那生钠从首轮报价5.36万元/瓶降至3.3万元/瓶，小谊和多名病友一起在广州市妇女儿童医疗中心接受了注射，刨去医保报销，每针自付仅1.1万元。在确诊那天，小谊爸爸曾向影楼预订了10年的全家福，打算“有一年拍一年”。在套餐拍完之前，他们等来了希望，第10年的全家福拍摄，换成了一场生日会。
法布雷病患者天天，则主要是在*府指导下的广州普惠型商业补充健康保险“穗岁康”中重见希望。年1月，首批参保保障生效，他医院注射了特效药阿加糖酶β。酶替代治疗一次的费用是6.8万元，“穗岁康”一站式报销，减去全年起付线1.6万元后，报销比例高达70%。“得益于国家及广东省出台的支持罕见病人群治疗配套*策、广州‘穗岁康’项目和公益基金资助，真正实现了无忧治疗。”医院相关负责人介绍。
罕见病诊断难的破局尝试
罕见病诊断的技术门槛高、专业医生缺乏，也是由来已久的问题。《年中国罕见病患者综合社会调查报告》显示，超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗，导致42%的罕见病患者被误诊、40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上。
年，国家卫生健康委遴选家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。广东省也在寻求突破，在协作网的基础上，进一步搭建形成了“2+23+1”的罕见病诊疗体系，并通过开发“罕见病用药”小程序等，让有需要的人群可以及时查询相关药品所在机构、对应专家等信息。
在广东省卫生健康委支持下，年，广东省罕见病诊疗协作网成立，为相对集中诊疗和双向转诊建立畅通的协作机制。其后又成立了溶酶体贮积症诊疗协作组等6个罕见病单病种诊疗协作组，联合全省数十家医疗机构，形成“省—市—区”三级专家联动体系。
年，刘丽牵头成立了广东省医学会罕见病学分会，汇集省内最顶尖的专家力量，提升罕见病诊断能力，促进罕见病规范诊疗及医疗保障。“我们每年会召开学术交流会、小型研究会，举办培训班，并通过直通车去基层讲座。”刘丽介绍。
去年8月，团队又开通了“广东省罕见病诊疗协作网关爱中心”
