导语：线粒体病并不是一种疾病，而是一类疾病，发病后可能会出现多种症状，比如偏瘫、肌无力、运动不耐受等。发病主要病因明确，就是主要以遗传基因缺陷导致的线粒体呼吸链氧化或磷酸化障碍功能。部分疾病病因暂未确定，但有研究表明若是近亲结婚的话，将来孩子患上此病的风险很高。此外根据线粒体病患者的病变部位不同，将它分成两种，一种是线粒体肌病，一种是线粒体脑肌病。因线粒体脑肌病是目前极为罕见的一种疾病，所以小编今天主要讲关于线粒体脑疾病的病因、治疗等方面，想要关于线粒体肌病方面的内容，可自行上网搜索。
一、线粒体脑肌病的早期症状以及致病原因
1、早期症状
①（KSS）Keams—Sayre综合征
大部分情况是在20岁之前发病，且病情进展很快，主要表现为CPEO以及视网膜色素变性、可能还会伴有小脑性共济失调、神经性耳聋、心脏传导阻塞、CSF蛋白增高、智力减退等症状。
②MERRF（肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维）综合征
大部分情况是在儿童时期发病，主要表现为肌阵挛性癫痫、四肢近端无力、小脑共济失调并伴有多发性对称性脂肪瘤。
③CPEO（慢性进行性眼外肌瘫痪）
同样是多数在儿童时期发病，主要症状表现为眼睑下垂，之后会缓慢进展为全部眼外肌瘫痪、双侧眼外肌对称受累、眼球运动障碍，少部分患者还伴有咽肌和四肢肌无力的症状，复视的症状罕见。
④MELAS（线粒体脑疾病伴高乳酸血症以及卒中样发作）综合征
大部分情况会在40岁前发病，儿童时期发病的情况也比较常见，主要表现为突发卒中样发作，比如偏盲、皮质盲、偏瘫、反复癫痫发作、头痛、呕吐等症状，同时会随着病情的加重而加重症状。经过CT以及MRI能见到枕叶脑软化的情况，病灶范围主要和脑血管分布不一，可能还会伴有脑室扩大、基底核钙化、脑萎缩以及血液、脑脊液乳酸增高的情况。
2、病因
①基本原因
一般来讲，线粒体脑肌病是一种具有遗传性质的因素疾病，而导致患此病的原因主要就是因为人体内出现了肌病或者是肌病遗传的因素。也就是说若是父母双方都是线粒体脑肌病的基因携带者，那么他们的孩子将来患上线粒体脑肌病的概率就会比正常人要高，且概率非常大。但若是父母双方只有一方是线粒体脑疾病的基因携带者，那么他们的孩子将来患上线粒体肌脑病的概率就会小一点。
②诱发病因
比如日常生活中的一些不良嗜好，就拿男性喜欢喝酒、抽烟来讲吧，若是经常喝酒、抽烟的话就会导致身体内出现一些病理性的变化，从而导致患上线粒体脑肌病，同时若是日常饮食控制的不好的话，也是可能会引起发病的。
二、关于线粒体脑肌病的遗传
遗传大部分情况是通过母系遗传，父系遗传罕见。从医学的角度来讲，线粒体脑疾病的遗传方式主要是通过母系遗传，因为受精卵中的线粒体的主要来源是“卵子”，也就是说若是母亲是线粒体脑肌病的患者，若是体内MTDNA是正常的，部分有突变的情况，且是发生在生殖细胞系的突变，那就有可能遗传给所有的子代，但男孩子是不会讲这种缺陷遗传到下一代的，只有女儿会将这种学前继续遗传到下一代，发生在体内细胞中的突变，就会引起散发病例，若是传递到子女那里的MTDNA数目越来越多的话，在临床症状表现上就会越来越重，而相同的临床表现还会源于不同的病变。
三、线粒体脑肌病的治疗
非常遗憾，在治疗线粒体脑疾病方面没有太有效的治疗方法，目前应用比较多的就是给患者注射“三磷酸腺苷”来帮助患者缓解病情的发展，同时还会给患者服用大量b族维生素，来帮助促进患者的肌肉发育。另外，就是患者在日常生活中需要在饮食上格外注意一下，多吃一些高碳水化合物以及低脂肪的食物来起到一个辅助治疗的作用。
还有就是选择基因治疗法和细胞移植，基因疗法包括低突变型MTDNA/野生型MTDNA的比例，也用错位表达及异质表达，再输入其他同源性的基因和利用限制性内切酶修复突变型MTDNA等。细胞移植是近几年新兴的一种治疗方法，通过细胞生物学家的研究表明成肌细胞在相互融合成肌小管后发育成成熟的肌纤维，若是可以将患者的肌细胞和正常肌细胞在体外融合再输入到患者的体内就可以起到治疗线粒体脑肌病的作用，但此治疗方式目前还未能应用在临床。（中医治疗也是线粒体脑肌病的一种治疗方式，但在临床应用不多，因中西医不同，所以在治疗上还是得根据患者实际病情选择是否适合中医治疗）
最后针对遗传讲一下治疗方法，目前核转移可以将携带突变MTDNA的卵母细胞的核DNA转移到含有正常MTDMA的去核卵母细胞中，在体外受精后移植进子宫内从根本上预防出现遗传的情况，但因为该方法目前还存在理论和安全性等方面的问题，还在进一步的研究证实中。
结语：线粒体脑肌病是一种先天性疾病，目前在医学界还是十分罕见的，患者发病年龄多数在20岁左右，且潜伏期很长，所以可能也会有部分患者早期并无明显症状。最显著的临床特征就是人体骨骼肌肉无法承受住压力，且在进行轻度运动后会有疲劳感，治愈很难，但患者可以通过日常身体锻炼来帮助自己尽可能地增加肌肉张力，进而恢复正常行动。
