看过电影《依然爱丽丝》吗？故事的女主就是一例家族性阿尔茨海默病（AD）患者，当她确诊后，医院检查自己的相关遗传基因，儿子拒绝检查，小女儿未携带，大女儿携带了家族性AD的致病基因。
这本应该是个悲惨的故事，她已经结婚，正准备要孩子，是要，还是不要？现代技术帮助她选择了不携带致病基因的受精卵进行培育，结果皆大欢喜，她的下一代有幸避免了遗传家族性AD，这是对AD最有效的预防。
《依然爱丽丝》女主
阿尔茨海默病和遗传因素相关程度有多大，家族里有老人患该病，后代需要如何注意防范？
既往有研究表明，阿尔茨海默病的风险有60%取决于不可改变的年龄和遗传等因素。致病基因是指家族性AD的致病基因app，ps1和ps2，是常染色体显性遗传，只要后代携带，就一定会致病。
而APOEε4等位基因是散发性阿尔茨海默病的风险基因，它的致病性不似家族性基因那么确定，因此叫风险基因，而不是致病基因。携带一个4的杂合子，未来发生痴呆的风险比普通人群高4倍多，携带两个4的纯合子，未来患病风险是普通人群的10几倍。
家族中若有老人患病，要看是家族性AD还是散发性AD，如果是家族性AD，后代的风险取决于是否携带致病基因；如果是散发性AD，其后代患病风险比普通人群增加2倍而已。
若患病老人的后代有记忆力下降的症状，就需要引起重视，医院的记忆门诊寻求专业的医疗帮助。
AD病理标志物是β-淀粉样蛋白。简单说，它们是一些出错的蛋白质，在脑中聚集就会“挤死”脑细胞，让大脑萎缩，使脑功能退化，结果患者就会出现认知功能障碍。
《柳叶刀神经学》上发表的一项研究，观察了哥伦比亚的一个人的大家族，这个家族中30%的人，携带着一种早发型AD基因。携带这个基因（PS1基因）的人%会在65岁前罹患阿尔茨海默病！
研究人员利用脑部扫描和脑脊液和血液测试，对该家族中数十名年龄在18岁至26岁的年轻人进行了检查。发现其中：没有携带致病基因的成员脑脊液和脑部扫描结果正常；携带特殊致病基因的成员，这些将来必然罹患阿尔茨海默病的人，虽然认知表现正常，但β-淀粉样蛋白水平已经升高，还出现了部分脑萎缩。
对于晚发型阿尔茨海默病患者，也就是我们日常所说的患老年性痴呆的老年人，轻度认知功能障碍就是阿尔茨海默病的相对早期阶段：痴呆前阶段，现在普遍认为，主观认知下降（有认知下降的主诉，但客观量表评分正常）人群也极有可能会发展为阿尔茨海默病。
但仅凭日常观察和自我感知，这种早期信号并不十分明显，医院神经内科记忆门诊进行认知功能量表、头磁共振、计算机化的认知功能综合运算等检查，并且定期随访观察，有助于早期发现阿尔茨海默病。
因此，建议所有60岁以上的出现记忆力下降、反应慢、爱丢东西、不能确定物品的位置等问题的老年人，医院去接受早期检查和干预指导，错过了早期治疗AD的最佳时间窗，将会进入万劫不复的深渊，AD防治越早开始越有效。
医院神经内科韩璎教授
有家族遗传史的高风险年轻人来说，虽无认知下降的表现，但风险基因（PS1，PS2，APP）和病理标志物检查（脑脊液Aβ，血Aβ，PET检测Aβ沉积）等手段都可帮助我们早期发现这种早发型阿尔茨海默病，从而采取相应措施进行早期干预，特别是尽早预防下一代遗传该病，上医治未病。
