自身炎症性疾病（AIDs）是最近十年来被逐渐认识的一组少见遗传性周期性疾病，患有该病的患者会因为基因突变使其编码蛋白发生改变，从而导致固有免疫失调引起全身性炎症。由于自身炎症性疾病的诊断手段缺乏，临床医生认识不足，导致许多患者长期误诊或者漏诊。因此，正确认识自身免疫性疾病的致病机制，尤其从基因层面提高临床医生的诊疗水平就显得至关重要。
医院宋红梅教授通过分析文献和病例，将自身免疫性疾病的常见类型和基因诊断进行了归纳总结，爱问医生·新浪健康总结其分享内容如下，帮助临床医生更清晰地认识该疾病。
下面和大家分享自身免疫性疾病的典型病例：
ROSAH综合征
患者为一名11岁女孩，间断发烧2年，并伴有视力下降，期间服用退烧药后好转，视力下降也被误以为近视，后检查发现有葡萄膜炎，也一直被当作眼部疾病治疗，直到一个月前腹部不适做超声检查，才发现脾大入院。进一步检查后发现，除了IgG略微下降，其他指标都不算特别高。患者在当地做的基因panel：MEFVEQ以及DE不算突变，属于良性情况。
（病例介绍截图）
中国儿科联盟对案例进行了内部讨论，认为其可能是一种自身炎症性疾病，但是依然无法确定具体病种。在使用秋水仙碱后，患者白细胞明显降低，只能停用。后来做了脾切，各项指标还算正常，只有血小板偏高，因而加强了抗血小板的治疗。
再次分析患者基因后发现了ALPK1的突变，并确认该突变激活了炎症通路。于是使用TNF-α受体阻滞剂对其进行治疗。
期间国外一名眼科医生发表了该病例的报道，并为该病命名ROSAH综合征。这种因ALPK1突变导致的疾病有以下临床表现：视网膜变性、视神经水肿、脾大、无汗、偏头痛。
CRIA综合征
患者两岁女性，两个月开始发病，以3～5天或8～10天的发热周期发病，发烧时炎症指标较高，两岁时出现淋巴结肿大等症状，同期有5个病例。在对患者进行多项功能检查后，周期性发热成为最主要问题，根据症状将患者诊断为CRIA综合征。
这种疾病是由于RIPK1基因的突变所致，具体为Casepase-8的裂解点上出现了突变。该基因正常情况下是裂变的，裂解后，其炎症小体功能就会丧失；但在突变后其炎症小体功能就将持续，从而发生炎症。
（病例介绍截图）
I型干扰素疾病
患者为两兄弟，与平时的I型干扰素疾病患者不同，患者有肾衰、肌底节钙化、智力不达标、炎症高等症状。后来使用Dex和鲁索替尼治疗后，ISG评分明显下降。因此，两例患者的疾病可以划分到I型干扰素疾病范畴。
这两例患者可以给到一个提示，母亲在孕早期或中期有过微型流感，这种情况在两患儿发病中的作用不得而知，因为医生仅做了STAT2的基因突变，认为是基因突变所致，这种基因可以和USP18结合，在干扰素的代谢中起到一个关键作用。如果它的结合受到损伤，其去炎症化的功能就会减弱，炎症就会持续。
（病例介绍截图）
SAMD9L相关疾病
35周早产女婴，出生后第四天出现冻疮样皮疹并加重，考虑患儿患I型干扰素疾病可能性较大，随后做了头部ct以及I型干扰素分析表达，I型干扰素表达是明显增强。考虑有大片段缺失可能，最终发现SAMD9Lins/del突变（denovo）。
SAMD9L即无菌α基序结构9类似基因，位于7号染色体q21.2肿瘤抑制因子。SAMD9L相关疾病主要有共济失调全血细胞减少综合征（ATXPC），常表现为短暂性或永久性血细胞减少，以及步态障碍、眼球震颤、小脑萎缩、锥体束征等神经系统疾病。有2篇文献报道了7例患儿因SAMD9L移码突变表现出CANDLE样临床表型，认为SAMD9L/SAMD9是导致骨髓增生异常综合征和髓系白血病发病的关键基因。
（病例介绍截图）
备注：本文经编辑据宋红梅教授会议演讲内容整理，未经专家本人审核
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