患者女性，20岁，未婚，父亲，奶奶，姑姑有”共济失调“史。其余既往史无殊，自幼走路不稳后发展到不能行走不能站立4年前无明显诱因下出现双下肢不自主运动四肢近段不随意运动动作增多自己不能控制，行走时有较明显的臂腿异常运动，摇晃不定写字握笔不稳，字歪斜难以辨认，伴饮水呛咳，近3年来病情成进行性发展休息时头颈部四肢及躯干部有不自主扭动，睡眠时缓解，伴右下肢麻木感无头痛头晕等智能无异常，查体生命体征稳定，神志清，精神可计算力定向力理解力正常，发音费力，头颈四肢躯干部不自主扭动，指鼻动作无法完成，双侧额问，鼻唇沟对称，瞳孔4.5等大等园，舌中，四肢肌力5级肌张力正常四肢减反射正常。右下肢痛觉减退，减反射存双巴—。
诊断
诊断主要依据临床表现自幼走路不稳后发展到不能行走不能站立4年前无明显诱因下出现双下肢不自主运动四肢近段不随意运动动作增多自己不能控制，行走时有较明显的臂腿异常运动，摇晃不定写字握笔不稳，字歪斜难以辨认，伴饮水呛咳，近3年来病情成进行性发展休息时头颈部四肢及躯干部有不自主扭动，睡眠时缓解，伴右下肢麻木感无头痛头晕等智能无异常，查体生命体征稳定，神志清，精神可计算力，即成年后发生的进行性小脑共济失调，可伴有上述各种症状和体征，阳性家族史未婚父亲奶奶姑姑有”共济失调“史。，影像学检查头颅MRI检查可见小脑、脑桥萎缩。
基因
既往对OPCA所采用的基因诊断是连锁分析法，近年则可以直接在DNA水平上鉴定突变基因。由于SCAl、SCA2、SCA7的CAG重复数目在正常人和患者中存在明显差异，没有重叠，可作为基因诊断的标志。目前多采用PCR技术进行基因突变检测。不论是散发病例还是有家族史的病例，都须用基因检测来诊断，即使是散发病例亦有不少患者有(CAG)n扩增现象。此方法亦可用于家系中未发病的“正常者”的症状前诊断及产前诊断。(CAG)n的重复数越大，PCR扩增越难进行。
中医治疗方向以及思路
小脑萎缩走路不稳是以肢体筋脉弛缓，软弱无力，不得随意运动，日久而致肌肉萎缩或肢体瘫痪为特征的疾病。导致痿病的原因非常复杂，感受外邪，情志内伤，饮食不节，劳倦久病等均可致病。基本病机是肺胃肝肾等脏腑精气受损，肢体筋脉失养，如肺热津伤，津液不布；湿热浸淫，气血不运；脾胃亏虚，精微不输；肝肾亏损，髓枯筋痿。辨证主要分清虚实，明确病位。治疗虚者宜健脾益气，滋补肝肾，实者清热化湿，祛痰活血。要重视"治痿者独取阳明"，调治脾胃。临床区分肺热津伤、湿热浸淫、脾胃亏虚、肝肾亏损证辨治。
辨证：肾精亏虚，肝血不足，气虚痰湿。治法：补肾填精，益气活血。
3月25日复诊，病情无改善，易哭，双手肘一下麻木，受凉时加重，仍双下肢乏力，便溏。舌脉同前。增大血肉有情之品加强补肾填精之效。
5月6日复诊。行走较前稳定。双上肢已不麻木。急躁易哭好装，无痰。查体：仍共济失调，舌质淡暗，裂纹，舌苔白润，脉短。守方继续治疗。
5月27日随访。行走较前稳定，步基宽改善。双上肢已不麻木。双手系纽扣，写字好转。情绪稳定，饮食睡眠正常。守方继续服用。
6月20日复诊。行走较前稳定，已不用扶手杖行走。双下肢久站后感乏力，食欲不佳，便溏。舌质淡暗，舌苔薄白。久服滋腻，脾胃运化功能差，拟健脾运胃，调整处方。
小脑萎缩是一种中枢神经系统变性病，西医认为是进行性加重的疾病，目前尚无有效治疗。中医认为肾主骨生髓，脑为髓之海，脑萎缩责之于肾精亏虚，因此病位虽在脑，治疗却要滋补肝肾，属上病下治的方法。补气益髓汤由金匮肾气与补中益气衍生而成的方剂，由熟地*，巴戟天，山茱萸，石斛，肉苁蓉，附子，五味子，桂枝，茯苓，麦冬，石菖蒲，远志以及多种名贵中草药穿山甲，西红花，全蝎，蜈蚣，西洋参，羚羊角，鹿茸，僵蚕等。原为下元虚衰，痰浊上泛之喑痱症所创，有滋肾阴，补肾阳，开窍化风之功效。我们在治疗此例患者时加以化裁：地*生骨髓、长肌肉、补五脏、生血凉血；巴戟天滋补肝肾、强筋骨、安五脏、补中增志益气：肉苁蓉补肾益精气：山萸肉味酸入肝，补肝体而不敛邪：肉桂引火归元，导百药入肾：加龟板、鹿角胶、*丝子为辅加强益肝肾的作用：鸡血藤补血活血润筋；牛膝引药下行；芍药、当归、蒺藜补肝血助肝气调达，此例患者的治疗效果提示我们，中医中药在神经系统变性病治疗中有很大的潜力。
上述是我们北京中医，对研究和治疗脑中风后遗症的简单介绍。是研究和临床治疗脑中风后遗症30余年的经验，必须经过辨证后，将中药和不易煎煮的中药和在一起，进行深度加工炼制成中药饮剂，使药物吸收好作用快，对脑部病灶及全身进行调治，到达快速治疗治愈的目的。
南京桃清堂中医每周六（固定）、每周日(随机)出诊。
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