病史资料
60岁，男性，小脑型共济失调1年，进行性加重。
影像表现
影像分析
读片分析：FLAIR、T2WI显示小脑中脚典型的对称性高信号病灶（图A和B，箭头所示）和全小脑萎缩；侧脑室周围白质病变（图C，箭头所示），可出现胼胝体压部呈高信号和全脑萎缩。
诊断：脆性X相关的震颤/共济失调综合征
（FXTAS）
讨论
脆性X相关的震颤/共济失调综合征（FragileX-associatedtremor/ataxiasyndrome，FXTAS）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，由X染色体FMR1基因突变引起。FMR1基因(CGG)重复序列在正常人群中介于5～50之间，平均值为30。突变时(CGG)重复序列介于50～之间大量扩增，而致病。
FXTAS两个主要的临床表现是小脑性共济失调和（或）震颤，其它的临床表现还包括有帕金森综合征、周围神经病变、短期记忆的丧失及认知功能的下降等。运动增多和运动减少的运动障碍疾病是FXTAS的基本临床特征，运动增多的运动障碍性疾病，如共济失调和震颤是必须具备的；运动减少的运动障碍病，如帕金森综合征，同样是在FXTAS中经常见到的表现。
典型的神经影像学表现FLAIR、T2WI显示在小脑中脚对称性高信号病灶和全小脑萎缩，侧脑室周围白质病变，可出现胼胝体压部呈高信号和全脑萎缩。神经病理学表现是神经元和星形胶质细胞中嗜酸性核内包含体的出现。
在临床实践中，许多患有脆性X综合征儿童的祖父在50～60岁时开始出现了进行性运动障碍，开始表现在书写及使用餐具等方面的困难(震颤)或平衡出现了问题，经常摔跌(共济失调)。这些症状经过几年甚至几十年的缓慢进展，直至日常生活变得困难，行走需要帮助。他们曾多次就诊于神经科，由于医生对FXTAS不熟悉，对病人只给出了诸如“非典型帕金森病”、“多系统萎缩”和“橄榄脑桥小脑萎缩”等描述性诊断。
因此，神经科医生对FXTAS的认识能帮助他们更加有效地诊断FXTAS并对FX-TAS病人选择正确的治疗途径。
参考文献
[1]AJNR.
