来源：诗人小神经
Ataxiatelangiectasia
共济失调毛细血管扩张症
医院神经内科郭伟宾
（译）
医院神经内科俞萌
（校对）
共济失调-毛细血管扩张症是由ATM基因突变引起的常染色体隐性遗传病。
症状表现为进行性小脑共济失调、构音障碍、眼动失用、舞蹈/肌张力障碍、眼皮肤毛细血管扩张、内分泌功能障碍、免疫缺陷、早衰、放射敏感性和易患癌症。
共济失调在第一年明显，并导致大多数儿童在10岁时依赖轮椅。实验室检查显示血清甲胎蛋白水平升高。
脑部MRI显示小脑萎缩(图)。它还可能显示多发T1和T2低信号灶，提示含铁血*素，可能与血栓形成和多发毛细血管扩张的血管渗漏有关，目前尚无明确的治疗方法。
图.九岁男孩从两岁起就出现步态障碍。左图：双眼毛细血管扩张。右图：MRI(矢状位T1和冠状位T2)图像显示小脑萎缩。
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