近日，一位被认为拥有天使面孔的女孩在网络走红，大家都叫她“蓝妮妮”，白净的脸、大眼睛、双眼皮、眉毛细长，笑起来像一弯明月，很多网友都被她圈粉，但是4岁的她却患有一种几乎无法治愈的基因病——神经退行性疾病伴脑铁沉积6型。
由于没有特效药，现在的治疗基本属于头痛医头脚痛医脚的状态。目前，因为大病医疗保险和运营短视频，一家人已经不再接受来自好心人的捐款，会共同面对不确定的未来。
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记者丨宋霞蒋敏玉（实习生）
编辑丨董振杰王佳（实习生）
三年多治疗似乎起效竟叫出“妈妈”
在短视频平台上，“蓝妮妮是地球的”这个账号是女孩的妈妈柯女士（化姓）于年1月开设的，记录的都是女儿的日常，目前在抖音和快手两大平台上的合计拥有多万的粉丝。
镜头下妮妮穿着整洁的新衣服，梳着整齐的头发，看上去和其他孩子一样天真可爱，就算眼睛不看镜头，或哭或笑也总能让人心生怜惜。在短视频平台上，评论区的网友们纷纷称赞着这个“折翼天使”的美好，可在现实生活中，柯女士一家却要将疾病带来的所有痛苦悉数收下。
^妮妮
两年多的时间里，镜头记录下的是妮妮在治疗后一点点向好的改变，因为吞咽功能不好，语言功能也存在障碍，妮妮需要长期接受电疗和针灸治疗，头上插满针灸针，脸上贴着传导电流的贴片。“别的小孩从扎到最后半小时内都是一直在哭，她却很安静。”柯女士说，一开始意识差的时候，妮妮很难感受到针灸时候的痛觉，开始哭是三岁以后。
“她会怕穿白大褂的人来，会躲到我的怀里。”女儿意识逐渐恢复让她又高兴又心疼，“针灸很疼的，你知道我好心疼，好心疼她。她从来不跟我对视，但是有医生来针灸的时候，她就会眼巴巴地看着我，让我救她，我又不能救她。”每到这时，柯女士只能心狠地握住妮妮的手和脚，固定住她的身体，看着女儿绝望地哭。
柯女士认为，相比其他患上这种疾病的孩子，妮妮一直都在好转，记得是在年下半年开始，妮妮开始出现了一些肉眼可见的好转迹象。从主动牵自己的手，到有意识地要吃东西、喝水，再到会跑、会跳，这些进步让她有些欣慰。“可能是三年多的治疗起了效，也可能是随着妮妮的长大自然而然的结果。”
值得一提的是，年8月做电疗时，电流的刺激让妮妮无意识地发出了“妈妈”的音节，当时柯女士正拿着手机拍视频，刚好录下了这样的画面。“那是我有生以来听到的最清楚的两个字，我当时好激动啊，不敢相信是她发出来的。”
6个月时发现异常被判定“发育迟缓”
因为没有特效药，他们所面对的仍是全球难解的医学问题和一个不确定的未来。
柯女士说，这种由隐性基因导致的疾病非常罕见，估计每一百万人中会发生1至3例。这种疾病的存在，使得妮妮和其他的孩子有一些不同，不能生活自理，说话和认知上也存在一定障碍。
与正常孩子相比，妮妮的大脑发育有些迟缓，柯女士描述，“三年多来，她没有办法分辨周围的危险，不懂什么东西能吃，什么东西不能吃，也不认识爸爸妈妈，我们要每时每刻地看好妮妮。有时候她会把爷爷扔到地上的烟头放嘴巴里，或者在地上打滚、突然乱跑，傻笑后又哭泣。”筷子、小刀、石子……稍不留心妮妮就会把这些东西放进嘴巴里，身上也总是多出一些不知从何而来的伤口。
除了这些，最让柯女士难以接受的还是来自别人的非议。疾病的存在让妮妮的情绪很不稳定，虽然乍一看发现不了她和其他孩子的差别，但过几分钟总会发现一些，一会儿哭一会儿笑的妮妮总是会成为村民口中的“傻子”。
“有时候我接受不了别人对我和妮妮的那种异议。”也是出于这种原因，在外求医多年的柯女士已经很少带妮妮回安徽阜阳颍上县老家了，就算回去也很少出门，她想要在别人面前呈现妮妮更多美好的一面，一如短视频里那样。
柯女士与丈夫是一个村里长大的，彼此熟悉，从相恋、结婚、怀孕，一路顺遂。年1月两人结婚，第二年2月14日迎来了妮妮的降生。妮妮没有出生前，她想着，“如果是个女孩，一定要长得漂漂亮亮的，以后我们可以穿那种亲子装，像小姐妹一样相处”，可是现在这种愿望对她来说好像已经成为了“奢望”。
^妮妮
妮妮六个月大的时候，她第一次发现了女儿的异常。“当时妮妮不会竖头，也没有办法用手抓握，比起一般的孩子的发育推迟了一两个月。”
出于担心，柯女士和丈夫带着医院进行检查，得到了“发育迟缓”的结果。
面对医生关于怀孕期间有没有发生过什么问题的询问，柯女士回想起当时医院吸三天的氧气，但自己只吸了一天，她开始怀疑是不是因为自己没有吸够氧气，才导致了妮妮出现问题，心里充满了自责。但医生告诉她，孩子“可能比正常孩子笨一点，但肯定能上学”。
父母也曾想过放弃
当时她回家哭了一个星期后，逐渐接受了现实，想着只要能够接受治疗，也许妮妮的发育就会比较快了。“11个月的时候，妮妮的发育水平只相当于四五个月的婴儿，医生说妮妮以后可能会生活不能自理。”柯女士说，恰好当时央视报道了一个自闭症的报道，联想到妮妮将来也会成为电视中的那样，她哭到不能自已，“我当时就是觉得天塌了一样”。
接连的坏消息、治疗的痛苦让每天陪着妮妮的柯女士有了放弃的想法。那是第一次去上海做检查，当时的妮妮刚刚学会坐着。在上海的地铁站口，柯女士抱着妮妮走在前面，奶奶和姑姑跟在后面。
因为哭到浑身无力，抱不动女儿，绝望的感觉一瞬间冲上了心头，柯女士将妮妮放到了一个安全的位置，自己买票进了地铁站。“安检员当时看到我提着病例，问我说，你家孩子是不是不要了，我说不要，你们谁要去带走吧。”尽管只是一时冲动，回想起当时的情景，她依然有些自责，泣不成声。
当时跟在后面的奶奶说着“她不要我要，她不养我养。”听到这句话，柯女士哭着走回去，把妮妮抱进了怀里，一直哭了十几站路。
可在妮妮一岁的时候，柯女士发现妮妮从不和她对视，眼睛呆呆的，“叫她的名字也没有反应，只是自己一个人看着天上或是其他的地方，一看就是几个小时。”一家人带医院重新做了检查。
上海的医生给出了“高度疑似自闭症”的判断，由于自闭症需要在孩子3岁以后才能确诊，医生建议先带着孩子找一些康复机构做训练。
从上海回来，为了给妮妮提供更好的治疗条件，年5月份开始，柯女士和妮妮的奶奶离开了老家，医院医院分别进行自闭症和发育迟缓的训练。医院附近租了一间10平米左右的小房间，房租一个月三百多，没有空调，也没有厕所。基础的治疗包括按摩、针灸、理疗、输营养液，一做就是两年。
两次检测是基因病二胎仍可能遗传
不算康复机构的花费，医院的治疗一个疗程21天，费用少则一万二，多则一万四。时间长了，妮妮的手被输液针扎肿了，柯女士和丈夫的积蓄也几乎都投了进去。结婚时收的10万元彩礼，生妮妮时亲友的随礼，年轻松筹筹到的3万多捐赠，以及妮妮爸爸打工每天赚的多元收入全都投入了治疗中。
也是这个时候，柯女士认识了一些同样接受治疗的病友家长，同医院一个孩子的妈妈正在拍短视频，建议她一起拍，既可以记录孩子的日常，也可以获得一些收入支撑不低的治疗费。
年，经由短视频平台，她有了一个契机，得知女儿的病因究竟是什么。开设账号2个月后，后台收到了一条私信，对医院的博士，认为妮妮的情况可能是基因问题导致的，愿意免费进行基因检测。
面对来自网络那端陌生人的“善意”，柯女士和丈夫半信半疑地把妮妮的血样发了过去。两个月后，基因分析结果显示，妮妮患上的疾病是“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型”（即NBIA-VI），一种全球罕见的基因病。
据介绍，在美国“NBIA疾病协会”的官方网站上，罗列了有关这一疾病包括研究概况、医疗信息、帮助方式等一系列的信息。其中介绍到，NBIA这一疾病下，包含了四个常见亚型和六个罕见亚型，目前发现的类型总数已经多达15种，都是由不同的基因发生突变后导致的，而造成妮妮患病的是其中的6型，即COASY基因。这种基因是由隐性基因所导致的，因为每一个人的基因都是成对存在的。
柯女士和丈夫都携带了一份隐性基因，但正常的显性基因的存在让他们并没有患上疾病，却都将隐性基因传给了妮妮，也正是因为如此，就算两人再生育二胎，依然有25%的概率得到一个和妮妮患有同样疾病的孩子。
所有的NBIA疾病的相似点就在于大脑中特定区域内的铁蓄积，以及临床表现出的运动障碍和眼部疾病。妮妮就存在着运动和视觉上的问题。“这是基因病，治不好，她还会慢慢退化，变成植物人一样。”博士的结论让柯女士和丈夫不愿意相信，在网友的建议和鼓励下，年10月份，妮妮一家坐上了前往北京重新检查的火车。
医院抽完血，在检查的量表上，柯女士一次次勾选“没有出现退化的情况”，医生告诉她，可能真的不是这个病。“我当时好开心，可能不是这个问题，可能是医生搞错了。”可是两个月后，一份电子结果发到了她的手机上，还是原来的基因病。
康复训练还在继续共同面对未来
“我满足于现状的你，会开心的笑，会找我要吃的，都说你的大脑激活了，慢慢认识世界，认识妈妈，我更愿意等你认识我的那一天。”上传短视频的时候，柯女士会配上一段自己的话，字里行间写满她对妮妮的期待。
比起同样患上这种疾病的其他孩子，柯女士觉得妮妮的现状已经好太多了。发现是基因导致的疾病后，她也加了一些病友群，群里的孩子大多都有着相似的情况，就在半年前，一个患上NBIA-Ⅱ型的男孩开始出现医生所说的倒退现象，“坐不起来，手的功能也逐渐丧失，甚至失去了自主排便的能力。还有一个NBIA-Ⅴ型的男孩，情况更加严重，已经倒退成为‘植物人’，全身上下只有眼睛能动。”
柯女士说，牙齿掉光，眼睛失明，肌肉萎缩……这几乎是每一个这种病症孩子最后的结果，这些年来，很多医生都对她说过这样的话。年11月，她和丈夫带着妮妮以及这些年拍过的脑部X光片又去了一次北京，医院的医生告诉她，虽然现在妮妮的大脑里并没有出现铁元素的沉积，但脑萎缩的情况已经出现，随着妮妮年龄的增长，一旦哪天大脑内代谢的铁元素无法正常排出，这将意味着倒退的现象自此开启。
目前妮妮的治疗恢复与确诊前并没有太大的差别，依然在进行一些康复训练，因为大病医疗保险和运营短视频的原因，家里的经济压力已经比之前减少了很多。此前，柯女士时常收到一些来自网友的捐赠和捐款，年10月开始有广告收入之后，她和丈夫就不再接受这些来自好心人的捐款了。“没有计算过到底花了多少钱，总的来说是收支相抵。”
新年要到了，她和丈夫已经带着妮妮回到了家里，奶奶因为在北京打工没有办法回家，新的一年，她希望丈夫不要再在工地上班了，可以找一份快递或是外卖工作，一家人平平安安的。至于妮妮，现在的情况已经够了，“我不想看到她慢慢倒退，然后变得什么都不会，我想都不敢想那一天。未来我们会一直就这样陪着她走下去，用我们的余生去好好爱她。”
