姐姐变了。
在小岑记忆中，姐姐是从高二开始，变得不太一样，「不停地流口水」。
这让姐姐难为情，她问过小岑有没有类似症状，「我倒是不流口水，就是从小说不清话，老被老师批评和同学嘲讽」。
当时小岑一家还不知道，这可能是罕见病肝豆状核变性的发病征兆。
年，小岑姐姐外出务工期间扁桃体发炎，「感冒、发烧、全身冰冷、忽冷忽热」的症状持续了几个月后，医院查出脑萎缩、智力低下、疑似肝豆状核变性，并最终在广州医院确诊。
肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的罕见疾病，患者脏器会形成缓慢的铜沉积，引起相应的脏器功能和器质性障碍。
也就是说，肝豆状核变性患者天生无法代谢体内的铜，因而处于「铜中*」状态。所以，患者也被称为「铜娃娃」。
虽然是罕见病，但得了铜娃娃（罕见病），可能是不幸中的万幸——全球约多种罕见病，仅不足5%有有效的治疗方案，且患者往往面临药价高昂、难以负担的窘境。
肝豆状核变性是目前少数可以治疗的神经遗传病之一，有成熟的治疗方案，且常用药青霉胺片、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠注射液都是已经上市多年的老药。
这些药价格低廉，目前单支/瓶销售价格50元-元不等，堪称最便宜的罕见病药物之一。
然而，就是这些廉价药，在供应和保障上，却几经波折……
近期有不少铜娃娃患者告诉健康界，必需药青霉胺再度面临断药和涨价的境况。患者群中，有人消极直言：「吃不起药，就只能等死了。」
根据中华医学会神经病学分会编撰的《肝豆状核变性诊断与治疗指南》，在没有进行肝移植手术的情况下，肝豆病治疗推荐原则为终生治疗。
这意味着如果没有稳定的药品供应，患者可能终身都会在不确定性中生存。
断药
最先发现断药，是因为常用的购药渠道没药了。铜娃娃罕见病关爱中心（肝豆协会）创始人晨冰告诉健康界，当时「国内部分药店渠道也买不到了。」
一位来自四川的患者对健康界称，其所在的四川省多地已无法买到青霉胺。而且四川省内，肝豆状核变性权威医疗机构——医院也出现了断药。
健康界以患医院药学门诊部，药房人员称，因为厂家还没生产，青霉胺已经断药有一阵子了，什么时候恢复供应，暂时不知。
这并非青霉胺首度断药。年，由于原材料缺乏，国内唯一青霉胺厂家「上海信谊药业」无法供应青霉胺，导致全国范围内青霉胺大面积断货，并于年引发较大的舆论争议。
年3月，由于原材料断供，二巯丙磺钠注射液被曝出断药，直到当年11月才逐步恢复供应。但复供后，二巯丙磺钠注射液价格却从年的59元/支上涨到98元/支，一时间患者叫苦不迭。
因此，此次小范围断药后，有患者担心这是否是青霉胺即将涨价的「先兆」？最终，这一猜测在信谊药房官方小程序上得到了证实。
年1月初，信谊药房小程序发布一则通告称：新批次青霉胺年1月中旬到货，50瓶/粒售价.5元。这一售价是此前信谊药房售价（90.9元/瓶/片）的2.27倍，也是国家撮合价（79元/瓶/片）的2.62倍。而在外部平台上，青霉胺则卖出了50片98元、2盒装的50片青霉胺元的价格。
上海信谊恰是目前为止青霉胺的唯一生产厂家。据其官方
