导语:其发病机制及症状与一般舞蹈病相似，患者均为中年人，表现运动、认知及精神症状，并有舞蹈样动作。听了这个名字，你可能会感到奇怪，为什么这被称为舞蹈症，是因为它的跳跃程度？他说：“亨廷顿舞蹈症是什么？”
01什么是亨廷顿舞蹈
Huntington舞蹈症是一种染色体湿性的家族遗传性疾病，一般多数是中老年人会发病，发病初期会出现不自主的舞步样运动，随后会慢慢丧失说话、动作、思维、吞咽等能力，到了晚期会出现动作迟缓、躯体运动能力减退，还会出现抑郁、冷漠、易怒，病情加重后会出现体重减轻、自主神经系统功能紊乱等症状。
亨廷顿症为一种罕见疾病，常被误认为癫痫、抑郁、老年痴呆。一般在40岁以后，亨廷顿舞蹈症就会出现明显的症状，大约10至20年的时间会持续发展，破坏大脑和神经系统，最终导致病人死亡。
02发生亨廷顿病的原因有哪些
1、遗传因子
由于基因突变或第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基底膜的CAG三核甘酸重复序列过度扩张，导致大脑神经细胞持续退行性变化，机体产生一种称为“亨廷顿蛋白”的有害物质，破坏脑细胞，随着病情的恶化，逐渐出现无法控制的颤动，最终发展成痴呆，严重时可致死。
该疾病是一种基因显性遗传疾病，只要父母中的一方患有亨廷顿病，其儿童50%的几率会遗传。
2、饮食习惯
婴儿、婴儿患上此病的原因比较复杂，除了饮食习惯不好、生活习惯不好等因素外，还与链球菌感染有关，所以一旦发现孩子出现了舞蹈症状，一定要及时接受治疗，以免延误病情，造成无法挽回的后果。
3、*性蛋白
一些研究表明，还与人体内蛋白质所含的核苷酸有关，这将导致大脑重量减少约30%，因此，存在于大脑与其他组织之间的*蛋白，将不依赖于遗传物质进行复制、增殖并导致感染的物质，这些异常的形态也会导致脑萎缩并产生死亡。
婴儿期也可能会有这种疾病的表现，除了上述症状之外，还会有耸鼻子、努嘴、嘴角抽动，甚至还会出现四肢抖动、鼓肚子、耸肩等现象，所以在治疗的时候一定要对症治疗。
03如何预防亨廷顿综合征
在深入研究亨廷顿舞蹈症的基础上，目前通过基因检测的方法可以发现各种疾病，通常的遗传家族史会出现一些临床症状，这些症状可能与亨廷顿病有关，医院做基因检测以明确诊断，必要时进行产前诊断，避免孩子的输出。
也可能是通过PGD/PGS技术，通过第三代试管婴儿对胚胎进行移植前遗传筛选，以避免后代发生已知遗传性疾病，从而阻断该疾病。
04舞蹈症的症状有哪些
舞蹈症的早期症状往往不明显，患者比平时不平静，注意力不集中，学习能力下降，肢体动作笨拙，字迹歪斜，手拿物经常丢失等。随后发生类似舞蹈的动作。这种快速、不规则、无目标、不自主的运动，从一侧面部或一肢开始，逐渐向一侧扩展，然后又向对侧扩展。
此时此刻，行走、坐立、穿衣、握笔等动作均发生障碍，面部有皱额、眉间有皱纹、眨眼、伸舌等奇怪表情，严重者会出现语言、咀嚼及吞咽困难。
舞步一样的动作，在注意力集中或心神不安的时候加重，等入睡后就消失了。常表现为肌力减弱，肌张力普遍下降，各关节可过度伸直，膝腱反射常消失，感觉正常。
心理变化程度不一，多数患者情绪不稳定，易激动引起失眠。严重者可出现意识模糊、妄想、幻觉、躁动、木僵。
05肢体表现
Huntington舞者是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。病人通常在中年发病，表现出运动、认知及精神症状。Huntington舞蹈症的临床症状复杂多变，病人的病情逐渐恶化，通常在15~20年之间内死亡。发病比较隐匿，进展也缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍痴呆是为本病最为主要特点。其原因可能在于亨廷顿基因的多核苷酸重复序列表达错误，从而影响不同的分子路径，最终导致神经功能紊乱和退化。在我国，由于社会保障制度的缺位，异地就医和异地就医情况较为突出，罕见病患者家庭经济负担能力不足，亨廷顿舞蹈症患者在诊疗过程中困难重重，缺乏社会和医疗保障。
对于患者来说，临床症状一般可分为三类：运动症状、认知障碍和精神障碍。具体说来是：
1、情绪不正常
变成冷漠、急躁或消沉、语言障碍、固执。
2、手指、腿、脸或身体的任何不自然的动作
(1)早期：眼动异常
(2)中段：由于肌肉延长收缩而导致的面部、颈部和背部的异位；不自主运动；行走、平衡出现障碍；类似舞蹈的动作、扭动的扭体动作、抽搐、摇摆不稳定的步态；活动需要手的灵活性；动作的速度和力量无法控制；反应迟钝；全身无力；消瘦等等。
(3)晚期：身体僵直；活动缓慢，开始或继续运动都有困难；剧烈的舞蹈动作；体重严重下降；无法行走；不能说话；吞咽困难，有气促的危险；完全无法自理生活。
3、智力衰退
判断能力，记忆力，认知能力下降。
在一项临床试验中，英国伦敦大学学院的遗传解码研究人员领导了一个小组，他们确认亨廷顿病舞蹈症治疗新药可以成功地降低病人神经系统中与该病有的变异蛋白水平。这是一种新的治疗Huntington舞蹈疾病的药物。实验结果表明，新的药物不仅可以降低与神经系统疾病相关的变异蛋白水平，而且安全性和耐受性也非常好。遗传学和解剖学专家认为，临床试验的结果“具有突破性”，现在最为重要的步骤是尽快进行更大规模的临床试验，用来验证该药物是否可以减缓该疾病发展。
因为Huntington舞蹈症导致的症状和其它疾病一样，比如抽搐、摇晃、步态不稳等等，所以经常被误诊。所以，当发生不明原因的抽搐、抖动、步态不稳等异常情况时，应及早对致病基因进行准确、全面的鉴定，还要明确病因，尽可能早的采取有效措施，这样有利于对疾病的控制和治疗，避免耽误最佳治疗时机。
除完善社会医疗保障制度外，亨廷顿病患者目前最需要的是确诊前诊断技术的提高、诊断后治疗制度的完善以及病人情绪的安抚。
结语：Huntington病尚无一种方法可以阻止或延缓病情的发展，可以对心理和神经症状同时给予必要的支持治疗。在病人和家庭中帮助其他可能生病的人建立信心，互相帮助，建立乐观的家庭。
